La sindrome dell'occhio di gatto è un tipo di malformazione dell'occhio, nota come coloboma, che fa sì che lo strato centrale dell'occhio, chiamato uvea, non esista o sia alterato. Ciò influenza la struttura che sostiene l'iride e, pertanto, la sua forma cambia, essendo simile a quella di un gatto, ma la capacità di vedere è quasi sempre mantenuta.
Arrinia è una condizione congenita, grave e rara in cui il bambino nasce senza naso. Gli arrinia possono essere diagnosticati nell'esame prenatale, essendo raccomandato l'espletamento della consegna non appena identificato in modo da ridurre i rischi per il neonato. Gli arrinia possono essere classificati in: Arrinia, in cui il bambino nasce senza la piramide nasale, cioè il naso stesso; Arr Arrinia totale, che è caratterizzata dall'assenza del naso e dalla mancanza di formazione del sistema olfattivo.
Mosaicismo è il nome dato a un tipo di difetto genetico durante lo sviluppo dell'embrione all'interno dell'utero materno, in cui la persona capita di avere 2 materiali genetici distinti, uno che è formato dal lo spermatozoo dei genitori, e un altro che sorge a causa di una mutazione di una cellula durante lo sviluppo dell'embrione.
La disprassia è una condizione in cui il cervello ha difficoltà a pianificare e coordinare i movimenti del corpo, facendo sì che il bambino non sia in grado di mantenere l'equilibrio, la postura e talvolta anche difficoltà a parlare. In questo modo, questi bambini sono spesso considerati "bambini maldestri", poiché spesso rompono oggetti, inciampano e cadono senza una ragione apparente.
La crisi epilettica è quando i singoli sintomi della malattia come perdita di coscienza, hanno convulsioni, forma intensa di saliva o anche morso la lingua e di solito i sequestri ultima da pochi secondi a 5 minuti. Leggi più sintomi in: Sintomi di epilessia. epilessia è una malattia del sistema nervoso manifestata da periodi di crisi e altre volte quando le crisi non si verificano e possono essere controllati con l'uso di farmaci indicati dal neurologo come diazepam.
Le caratteristiche comuni della sindrome di Edwards derivano da malformazioni e includono: Testa piccola e di forma anormale; Bocca piccola e mascella; dita lunghe e pollice mal sviluppato; Piedi con suola arrotondata; palatoschisi; problemi ai reni; malattie cardiache; Problemi respiratori. La diagnosi della sindrome di Edwards viene di solito effettuata tra le 10 e le 14 settimane di gestazione da ultrasuoni e quindi i segni della sindrome possono già essere osservati durante la gestazione.
Tuttavia, ci sono molti casi in cui il paziente non può essere curato. Ma prendendo il farmaco correttamente, le possibilità di una nuova crisi sono diminuite e può condurre una vita normale.
La sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia ereditaria, che colpisce soprattutto gli uomini, che causa ritardo mentale, comportamento aggressivo, autolesionismo, come le dita graffianti e le labbra e l'aumento della produzione di acido urico, che si traduce in complicazioni come calcoli renali e artrite gottosa.
Malattia di von Willebrand è un tipo di emofilia caratterizzata da un deficit in una proteina del sangue nota come fattore di von Willebrand, che ostacola la coagulazione, causando il paziente a sanguinare troppo dopo un taglio. In genere, la malattia di von Willebrand è un problema ereditario che può passare dai genitori ai figli, ma può anche essere acquisita durante l'età adulta quando il paziente ha una malattia autoimmune o il cancro, per esempio.
La malattia Stephen Hawking è una distrofia neuromuscolare, chiamata sclerosi laterale amiotrofica o SLA, che provoca la comparsa di sintomi quali progressiva diminuzione della forza muscolare, spasmi frequenti nei muscoli o difficoltà di deglutizione, per esempio. La sclerosi laterale amiotrofica provoca la distruzione progressiva dei neuroni responsabili per il movimento dei muscoli, porta alla progressiva paralisi di tutti i gruppi muscolari, e così i muscoli diventa scarsa sottili e piccole.
