Malattie genetiche

La sindrome di Tourette è una malattia neurologica che causa atti impulsivi, frequenti e ripetuti, noti anche come tic, che possono rendere la vita difficile per la persona e la sua famiglia a causa di situazioni imbarazzanti. I tic della sindrome di Tourette solito derivano da 7 a 11 anni con semplici tic motori, quali occhio lampeggiante, movimento delle mani o braccia, che poi peggiorano, emergenti parole ripetute, movimenti improvvisi e suona come abbaiare, grugnendo, urlando o bestemmiando, per esempio.

La sindrome DiGeorge è una malattia rara causata da un difetto congenito nel timo, ghiandole paratiroidee e l'aorta, che può essere diagnosticata durante ancora durante la gestazione. A seconda del grado di sviluppo della sindrome, il medico può classificarlo come parziale, completo o transitorio. I bambini non sviluppano la malattia allo stesso modo come questo varia a seconda delle variazioni genetiche di ciascuno, tuttavia, le caratteristiche più comuni sono: pelle bluastra; orecchie più basse del normale; Bocca piccola, a forma di bocca di pesce; Ritardo nella crescita e nello sviluppo; palatoschisi; Assenza di timo e ghiandole paratiroidi all'esame ecografico; Malformazioni negli occhi; sordità o perdita uditiva marcata; L'inizio dei problemi cardiaci.

Neurofibromatosi, noto anche come von Recklinghausen malattia, è una malattia ereditaria che si manifesta con l'età di 15 e provoca la crescita abnorme di tessuto nervoso nel corpo, formando piccoli tumori esterni chiamati neurofibromas. neurofibromatosi è generalmente benigno e può essere divisa in due gruppi: neurofibromatosi di tipo 1: causate da mutazioni nel cromosoma 17 che riducono la produzione di neurofibromin, una proteina utilizzata dal corpo per prevenire la comparsa di tumori.

Affinché il bambino con sindrome di Down inizi a parlare più velocemente, la stimolazione dovrebbe iniziare immediatamente nel neonato attraverso l'allattamento perché aiuta notevolmente a rafforzare i muscoli del viso e della respirazione. Il rafforzamento delle strutture utilizzate nella parola, come labbra, guance e lingua, è fondamentale perché sono indebolite, essendo una delle principali caratteristiche della sindrome di Down, ma oltre all'allattamento al seno ci sono altre strategie che possono aiutare nello sviluppo del discorso di questo bambino.

Un modo per essere sospettosi se un bambino ha la fibrosi cistica è quello di osservare se la sudorazione è più salato del normale, tuttavia la diagnosi di questa malattia è attraverso lo screening neonatale, che dovrebbe essere eseguita nel primo mese di vita. In caso di risultato positivo, la diagnosi viene confermata attraverso il test del sudore.

Cutis Laxa non ha cura e il suo trattamento è fatto solo per trattare i sintomi e prevenire le complicanze. Questa malattia può essere congenita o acquisita per tutta la vita e la sua diagnosi viene fatta attraverso la valutazione clinica dei sintomi. Cutis Laxa è una malattia caratterizzata da difetti del tessuto connettivo, un materiale che riempie gli spazi tra le cellule, dando struttura e supporto agli organi e ai tessuti del corpo.

Le principali caratteristiche di questo tipo di displasia includono: Ritardare la chiusura delle molleiras nel bambino; Sal sporgente mento e fronte; Muito naso molto largo; Mais clavicole più corte o assenti; Spalle strette e molto flessibili; Atras crescita tardiva dei denti. Inoltre, la malattia può colpire anche la colonna vertebrale e, in questi casi, altri problemi come la scoliosi e la bassa statura, per esempio.

Inoltre, gli albini sono anche soggetti ad alcune malattie, come problemi di visione come strabismo, miopia o fotofobia a causa del colore chiaro degli occhi o del cancro della pelle causato dalla mancanza di colore della pelle. Tipi di albinismo albinismo è una malattia genetica che può essere totale o parziale assenza di pigmento e può interessare solo alcuni organi, come gli occhi, essendo in questi casi chiamato albinismo oculare, o che possono influenzare la pelle e capelli, essendo in questo caos noto come "Albinismo cutaneo".

Sindrome banda amniotica, nota anche come sindrome briglie amniotico è una condizione molto rara in cui i pezzi di un tessuto simile al sacco amniotico arricciatura braccia, gambe o altri luoghi corpo di feto durante la gravidanza, formando un band. Quando ciò accade, il sangue non può raggiungere correttamente in questi luoghi e quindi, il bambino può nascere con malformazioni o mancanza di dita, e anche senza arti pieni, a seconda di dove si è formata la banda amniotica.

L'emocromatosi è una condizione che provoca l'eccesso di ferro nel corpo, non ci può essere l'accumulo di questo minerale nei vari organi del corpo, e la comparsa di complicanze quali cirrosi epatica, diabete, oscuramento della pelle, insufficienza cardiaca, dolori articolari o disfunzione delle ghiandole sessuali, per esempio.