La sindrome di Carpenter è una malattia genetica rara, che è tra il gruppo di disturbi acrocefalopolisindactilia . Gli individui con questa sindrome sono riconosciuti dal cranio piatto, volto eccentrico, accorciamento delle dita e dei piedi, che sono spesso attaccati, malformazioni negli avambracci, dita in più, ritardo mentale e difficoltà del motore.
La sindrome del gatto-pianto o Cri-du-Chat è una malattia genetica causata da un cambiamento nel cromosoma 5. La malattia ha questo nome perché piange del bambino alla nascita assomiglia al miagolio di un gatto. I bambini nati con la sindrome del gatto che piange hanno ritardi nello sviluppo, ritardo mentale, bassa statura, piccolo mento, denti sporgenti in avanti, mascella piccola, orecchie dall'aspetto grossolano, dita lunghe e reflusso gastrico.
Sindrome Maroteaux-Lamy o Mucopolisaccaridosi V'è una malattia rara ereditaria in cui i pazienti hanno le seguenti caratteristiche: bassa statura, deformità facciali, collo corto, otiti ricorrenti, portare a infezioni delle vie respiratorie, malformazioni scheletriche e rigidità muscolare. La malattia è causata da variazioni Arylsulfatase B enzima, impedendole di svolgere la sua funzione è quella di degradare polisaccaridi, che sono a loro volta accumulata dalle cellule sviluppate i sintomi caratteristici della malattia.
La sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia genetica che compromette il sistema immunitario che coinvolge linfociti T e B, e le cellule del sangue che aiutano a controllare il sanguinamento, piastrine . Sintomi della sindrome di Wiskott-Aldrich I sintomi della sindrome di Wiskott-Aldrich comprendono: diminuzione della conta piastrinica, che causa frequenti sanguinamenti; Diarrea con sangue; Nas nasale e sanguine gengivali; Successo Infezioni successive come otite, polmonite ed esc Macchie scure sulla pelle, note come eczemi.
La sindrome di Turner e disgenesia gonadica, è una malattia di origine genetica che colpisce solo ragazze ed è caratterizzata dall'assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi X Sintomi della sindrome di Turner I sintomi della sindrome di Turner comprendono un aumento del volume della parte posteriore delle mani e dei piedi e un edema o pieghe flaccide della pelle sul retro del collo.
Malattia di Menkes è una malattia genetica caratterizzata da una mancanza di rame nel corpo a causa di scarso assorbimento intestinale, che provoca una serie di problemi che impediscono lo sviluppo del motore il bambino. La malattia porta a ipotonia, debolezza muscolare, convulsioni, i capelli non crescono normalmente sottili, sottili e deboli o ricci e contorti.
La pseudo-ermafroditismo, noto anche come genitali ambigui, si tratta di una condizione di intersessualità in cui il bambino è nato con genitali che non sono chiaramente maschio o femmina. Sebbene i genitali possano essere difficili da identificare come ragazze o ragazzi, di solito c'è solo un tipo di organo che produce il sesso, cioè ci sono solo ovaie o testicoli.
