Malattie Turner sindrome genetica

la sindrome di Turner e disgenesia gonadica, è una malattia di origine genetica che colpisce solo ragazze ed è caratterizzata dall'assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi X

Sintomi della sindrome di Turner

I sintomi della sindrome di Turner comprendono un aumento del volume della parte posteriore delle mani e dei piedi e un edema o pieghe flaccide della pelle sul retro del collo.

Questa sindrome si verifica in circa 1 su 2.000 nati vivi.

Caratteristiche della sindrome di Turner

Le caratteristiche della sindrome di Turner sono:

bassa statura: se non trattata, possono raggiungere fino a 1,47 m nella vita adulta;
pelle in eccesso sul collo;
collo alato attaccato alle spalle;
impianto di capelli bassi alla nuca;
palpebre cadenti;
petto ampio con capezzoli ben separati;
molte protuberanze coperte da peli scuri sulla pelle;
il quarto dito e le dita dei piedi sono corte e le unghie sono poco sviluppate;
amenorrea;
seno sempre immaturo, labbra vaginali e vaginali;
ovaie senza ovuli in via di sviluppo;
coartazione dell'aorta, che può portare a ipertensione arteriosa; Ren difetti renali;
piccolo emangioma (proliferazione dei vasi sanguigni).
Il ritardo mentale si verifica in rari casi, ma molte ragazze con la sindrome di Turner hanno difficoltà a orientarsi spazialmente e tendono a presentare punteggi mediocri su test che richiedono abilità e calcolo, sebbene i test di intelligenza verbale siano normali o superiori a normale.

Trattamento per la sindrome di Turner