Come identificare e trattare la sindrome di DiGeorge Malattie Genetiche

La sindrome DiGeorge è una malattia rara causata da un difetto congenito nel timo, ghiandole paratiroidee e l'aorta, che può essere diagnosticata durante ancora durante la gestazione. A seconda del grado di sviluppo della sindrome, il medico può classificarlo come parziale, completo o transitorio.

I bambini non sviluppano la malattia allo stesso modo come questo varia a seconda delle variazioni genetiche di ciascuno, tuttavia, le caratteristiche più comuni sono:

pelle bluastra;

orecchie più basse del normale;

Bocca piccola, a forma di bocca di pesce;

Ritardo nella crescita e nello sviluppo;

palatoschisi;

Assenza di timo e ghiandole paratiroidi all'esame ecografico;

Malformazioni negli occhi;

sordità o perdita uditiva marcata;

L'inizio dei problemi cardiaci.

Inoltre, in alcuni casi, questa sindrome può anche causare problemi respiratori, difficoltà aumentare di peso, ritardo del linguaggio, spasmi muscolari o frequenti infezioni come la tonsillite o la polmonite, per esempio.

Como identificar e tratar a síndrome de DiGeorge

Molte di queste caratteristiche sono visibili subito dopo la nascita, ma in alcuni bambini i sintomi possono diventare evidenti solo pochi anni dopo, specialmente se il cambiamento genetico è molto lieve. Pertanto, se i genitori, gli insegnanti oi membri della famiglia identificano una qualsiasi delle caratteristiche, consultare il pediatra che può confermare la diagnosi.

Come è la diagnosi

Di solito la diagnosi di sindrome di DiGeorge è fatto da un pediatra osservando le caratteristiche della malattia. Quindi, se lo ritieni necessario, il medico può chiedere test diagnostici per identificare se ci sono cambiamenti cardiaci comuni della sindrome.

Tuttavia, per effettuare una diagnosi più accurata, può ancora essere richiesto un esame del sangue, denominato FISH, che esamina la presenza di alterazioni nel cromosoma 22, che è responsabile per la comparsa di DiGeorge sindrome. Scopri di più su come è fatto questo esame.

Perché è la sindrome di DiGeorge

viene iniziato il trattamento della sindrome di DiGeorge subito dopo la diagnosi, che di solito avviene nei primi giorni di vita del bambino, ancora in ospedale. Il trattamento di solito include il rafforzamento del sistema immunitario e dei livelli di calcio perché questi cambiamenti possono portare a infezioni o altre gravi condizioni di salute.

Altre opzioni possono includere un intervento chirurgico per correggere la palatoschisi e l'uso di medicinali per il cuore, a seconda dei cambiamenti che si sono sviluppati nel bambino.

Non esiste ancora una cura per la sindrome di DiGeorge, ma si ritiene che l'uso di cellule staminali embrionali possa curare la malattia.