Come identificare la neurofibromatosi

neurofibromatosi, noto anche come von Recklinghausen malattia, è una malattia ereditaria che si manifesta con l'età di 15 e provoca la crescita abnorme di tessuto nervoso nel corpo, formando piccoli tumori esterni chiamati neurofibromas.

neurofibromatosi è generalmente benigno e può essere divisa in due gruppi: neurofibromatosi di tipo 1:

• causate da mutazioni nel cromosoma 17 che riducono la produzione di neurofibromin, una proteina utilizzata dal corpo per prevenire la comparsa di tumori. Questo tipo di neurofibromatosi può anche causare perdita della vista e impotenza; Neurofibromatosi di tipo 2
• : causata da mutazioni nel cromosoma 22, diminuendo la produzione di Merlino, un'altra proteina che sopprime la crescita tumorale nei soggetti sani. Questo tipo di neurofibromatosi può causare perdita dell'udito.

La neurofibromatosi non ha cura, ma può essere trattata con la chirurgia e la radioterapia per ridurre il numero e le dimensioni dei tumori.

I sintomi di neurofibromatosi

Pur essendo una malattia genetica che nasce con la persona, i sintomi possono richiedere anni per manifestarsi e non appaiono allo stesso modo in tutte le persone colpite.

Il sintomo principale della neurofibromatosi è la comparsa di tumori dolci sulla pelle. Tuttavia, dependende tipo neurofibromatosi, altri sintomi sono:

• neurofibromatosi 1 almeno 6 caffè con latte macchie colorate sulla pelle, circa 0,5 cm,
• Lentiggini nella regione inguinale e ascelle annotate fino a 4 o 5 anni;
• piccoli noduli sotto la pelle, che si presentano alla pubertà;
• Piccole macchie scure sull'iride degli occhi.

Neurofibromatosi tipo 2

• Piccolo tessuto cicatriziale sulla pelle, dall'adolescenza; Graduale riduzione graduale della vista o dell'udito, con uno sviluppo precoce della cataratta;
• Difficoltà di equilibrio;
• Problemi spinali come la scoliosi.
• La diagnosi viene fatta attraverso l'osservazione della pelle sulla pelle e, per esempio, con radiografie, tomografia e analisi genetiche del sangue. Questa malattia può anche causare differenze nel colore tra i due occhi del paziente, un cambiamento che viene chiamato eterocromia.

Ulteriori informazioni sull'identificazione della malattia in: Sintomi della neurofibromatosi.

Come è il trattamento

Il trattamento per la neurofibromatosi può essere eseguito chirurgicamente per rimuovere i tumori che causano pressione sugli organi o attraverso la radioterapia per ridurne le dimensioni. Tuttavia, non esiste un trattamento che garantisca la cura o impedisca l'insorgenza di nuovi tumori.

Nei casi più gravi in ​​cui il paziente sviluppa il cancro, il trattamento con chemioterapia o radioterapia può essere necessario per i tumori maligni. Ulteriori informazioni sul trattamento per la neurofibromatosi.