Malattie genetiche

La malattia Stephen Hawking è una distrofia neuromuscolare, chiamata sclerosi laterale amiotrofica o SLA, che provoca la comparsa di sintomi quali progressiva diminuzione della forza muscolare, spasmi frequenti nei muscoli o difficoltà di deglutizione, per esempio. La sclerosi laterale amiotrofica provoca la distruzione progressiva dei neuroni responsabili per il movimento dei muscoli, porta alla progressiva paralisi di tutti i gruppi muscolari, e così i muscoli diventa scarsa sottili e piccole.

La pseudo-ermafroditismo, noto anche come genitali ambigui, si tratta di una condizione di intersessualità in cui il bambino è nato con genitali che non sono chiaramente maschio o femmina. Sebbene i genitali possano essere difficili da identificare come ragazze o ragazzi, di solito c'è solo un tipo di organo che produce il sesso, cioè ci sono solo ovaie o testicoli.

Alopecia areata non ha cura e il trattamento dipende dalla gravità della perdita di capelli, ma di solito è fatto con iniezioni e unguenti vengono applicati al cuoio capelluto. Le cause di questa malattia sono sconosciute, ma questa malattia sembra essere legata a fattori genetici e malattie autoimmuni, come la vitiligine.

Sindrome di Down, o trisomia 21 è una malattia genetica causata da una mutazione sul cromosoma 21 che provoca il vettore ha non una coppia, ma un trio di cromosomi, e quindi il totale non ha 46 cromosomi, ma 47 Questo cambiamento nel cromosoma 21 fa nascere il bambino con caratteristiche specifiche, come ad esempio l'impianto dell'orecchio inferiore, gli occhi sollevati e la lingua grande, ad esempio.

I gemelli siamesi sono gemelli identici che sono nati legati l'un l'altro in una o più regioni del corpo come testa, busto, spalle o schiena. Inoltre, possono esserci anche organi che sono usati in comune dal siamese, come ad esempio il polmone, il cuore o il cervello. I gemelli siamesi si verificano quando un ovulo viene fecondato due volte, non separandosi correttamente in due.

è Una malattia genetica e neurologica caratterizzata da crisi epilettiche, movimenti sconnessi, ritardo intellettuale, la mancanza di parola e di risate eccessive. I bambini con questa sindrome hanno una grande bocca, lingua e mascella, una piccola fronte e di solito sono biondi e con gli occhi azzurri.

La sindrome di Apert è una malattia genetica caratterizzata da scarsa formazione su viso, cranio, mani e piedi. Le ossa del cranio si chiudono presto, senza lasciare spazio per lo sviluppo del cervello, causando un'eccessiva pressione su di esso. Inoltre, le ossa delle mani e dei piedi sono incollate.

La sindrome X fragile è una malattia genetica che si verifica a causa di una mutazione nel cromosoma X, portando al verificarsi di diverse ripetizioni della sequenza CGG. Poiché hanno solo un cromosoma X, i ragazzi sono più colpiti da questa sindrome, presentando più segni caratteristici, come viso allungato, orecchie grandi e lembo e tratti comportamentali simili all'autismo.

Il trattamento per l'epilessia è quello di diminuire il numero e l'intensità degli attacchi epilettici, dato che non c'è una cura per questa malattia. Il trattamento può essere effettuato con farmaci, chirurgia e della stimolazione elettrica anche al cervello e, quindi, la migliore forma di trattamento deve sempre essere valutata da un neurologo secondo l'intensità di convulsioni per ciascun paziente, per esempio.

Trattamento per PKU consiste in una dieta a basso contenuto di fenilalanina, che è un aminoacido che si accumula nel sangue di fenilchetonuria, causando problemi come il ritardo mentale e convulsioni . La fenilchetonuria non ha cura e non ci sono farmaci per questa malattia e durante il trattamento è necessario monitorare regolarmente i livelli di fenilalanina nel sangue.