Scopri cos'è la sindrome di Down

sindrome di Down, o trisomia 21 è una malattia genetica causata da una mutazione sul cromosoma 21 che provoca il vettore ha non una coppia, ma un trio di cromosomi, e quindi il totale non ha 46 cromosomi, ma 47

Questo cambiamento nel cromosoma 21 fa nascere il bambino con caratteristiche specifiche, come ad esempio l'impianto dell'orecchio inferiore, gli occhi sollevati e la lingua grande, ad esempio. Poiché la sindrome di Down è il risultato di una mutazione genetica, non ha cura e non esiste un trattamento specifico per questo. Tuttavia, alcuni trattamenti come la fisioterapia, la stimolazione psicomotoria e logopedia sono importanti per incoraggiare e contribuire allo sviluppo del bambino con trisomia 21. Le cause

della sindrome di Down Sindrome di Down

si verifica a causa di una mutazione genetica che causa accadere una copia in più di una parte del cromosoma 21. Questa mutazione non è ereditata, o non passa di padre in figlio e il loro aspetto può essere associato con l'età dei genitori, ma soprattutto la madre e v'è un rischio maggiore nelle donne incinta di oltre 35 anni.

Caratteristiche della sindrome di Down

Alcune delle caratteristiche delle persone con sindrome di Down includono:

• impianto dell'orecchio inferiore al normale;
• Linguaggio grande e pesante;
• Occhi obliqui, tirare verso l'alto;
• Ritardo nello sviluppo motorio;
• debolezza muscolare;
• Presenza di solo 1 linea nel palmo della mano; Leve Ritardo mentale lieve o moderato;
• Bassa statura.
• Non sempre il bambino con sindrome di Down presenta tutte queste caratteristiche e può anche essere sovrappeso e ritardato nello sviluppo del linguaggio. Conoscere altre caratteristiche della persona con questa sindrome nei sintomi della sindrome di Down.

Può anche accadere che alcuni bambini abbiano solo una di queste caratteristiche, non essendo considerati in questi casi, che sono portatori della malattia.

Diagnosi della sindrome di Down

La diagnosi di sindrome di Down viene di solito eseguita durante la gravidanza, eseguendo alcuni test come:

Ultrasonografia;

• traslucenza di Nuchal;
• Cordocentesi;
• Amniocentesi.
• Dopo la nascita, la diagnosi della sindrome può essere confermata eseguendo un esame del sangue. Ulteriori informazioni su come questa malattia viene diagnosticata nella diagnosi di sindrome di Down. Oltre alla sindrome di Down, c'è anche la sindrome Down del mosaico, in cui è interessata solo una piccola percentuale delle cellule del bambino, quindi una miscela di cellule e cellule normali con la mutazione nel corpo del bambino.

Trattamento per la sindrome di Down

La fisioterapia, la stimolazione psicomotoria e la logopedia sono essenziali per facilitare il discorso e il consumo dei pazienti con sindrome di Down perché aiutano a migliorare lo sviluppo e la qualità della vita del bambino.

I bambini con questa sindrome devono essere seguiti dalla nascita e per tutta la vita, in modo che il loro stato di salute possa essere valutato regolarmente, perché di solito ci sono malattie cardiache legate alla sindrome. Inoltre, è anche importante assicurare che il bambino abbia una buona integrazione sociale e studiare nelle scuole speciali, sebbene sia possibile che frequenta la scuola normale.

Le persone con sindrome di Down hanno un rischio più elevato di avere altre malattie come: problemi cardiaci;

disturbi respiratori;

apnea del sonno;

• Cambiamenti della tiroide.
• Inoltre, il bambino deve presentare qualche tipo di difficoltà di apprendimento, ma non sempre ha ritardo mentale e può svilupparsi, può studiare e persino lavorare, avere un'aspettativa di vita di oltre 40 anni, ma di solito dipende dall'assistenza e devono essere seguiti dal cardiologo e dall'endocrinologo per tutta la vita.
• Come evitare la sindrome di Down
• La sindrome di Down è un incidente genetico e quindi non può essere evitato, tuttavia, rimanere incinta prima dei 35 anni può essere un modo per ridurre il rischio di avere un bambino con questa sindrome .

I bambini con sindrome di Down sono sterili e quindi non possono avere figli, ma le ragazze possono avere una gravidanza e avere un'alta probabilità di avere bambini con sindrome di Down.