Cosa sono gli arrinia e le possibili cause

Arrinia è una condizione congenita, grave e rara in cui il bambino nasce senza naso. Gli arrinia possono essere diagnosticati nell'esame prenatale, essendo raccomandato l'espletamento della consegna non appena identificato in modo da ridurre i rischi per il neonato.

Gli arrinia possono essere classificati in:

• Arrinia, in cui il bambino nasce senza la piramide nasale, cioè il naso stesso; Arr Arrinia totale,
• che è caratterizzata dall'assenza del naso e dalla mancanza di formazione del sistema olfattivo. Poiché non ha una causa specifica, l'arrinia non ha un trattamento stabilito, ma la tracheotomia viene solitamente eseguita subito dopo la nascita, in modo che il bambino possa respirare mentre mangia, per esempio. Oltre all'assenza di strutture nasali, possono essere associate altre condizioni, come malformazioni del sistema nervoso centrale e ipogonadismo, che è caratterizzato da una ridotta produzione di ormoni sessuali, per esempio.

Possibili cause

L'arrinia è una condizione estremamente rara e si ritiene che sia una malattia multifattoriale, cioè dipende da fattori genetici e ambientali che si verificano.

quanto riguarda il gene in alcuni casi sono stati osservati inversione o trisomia 9, e in altri casi, traslocazione tra i cromosomi 3 e 12 con tutti questi determinanti genetici per il verificarsi di cambiamenti strutturali come arrimia. Tuttavia, in alcuni casi di atermia non c'era inversione, trisomia o traslocazione, il che rende la causa di questa condizione ancora un motivo per la ricerca.

Arrinia può anche verificarsi a causa di malformazione durante il processo di sviluppo del feto, non avendo alcuna relazione con la genetica.

Associazioni arrinia

Alcuni bambini nascono con il naso, ma non nascono con gli organi olfattivi e di solito si verifica in associazione con altre malformazioni, quali:

Ipertelorismo,

• che è caratterizzata da malformazioni del cranio e conseguente rimozione eccesso degli occhi; ipogonadismo;
• cambiamenti nel sistema nervoso;
• criptorchidismo,
• in cui non c'è discesa dei testicoli nello scroto - impara come viene trattato il criptorchidismo; Coloboma dell'iride,
• dove c'è un cambiamento nella struttura che supporta l'iride, cambiando la sua forma. Capire cos'è il coloboma e come trattarlo; Microftalmia,
• che è una malformazione congenita in cui uno o entrambi gli occhi sono più piccoli del normale. La diagnosi di aritmia può essere fatta dal secondo trimestre di gravidanza attraverso l'esame ecografico o dopo la nascita mediante tomografia computerizzata o risonanza magnetica, in cui viene verificata la presenza o l'assenza della struttura nasale.

Dopo la nascita, il bambino viene intubato per via orotracheale e sottoposto a ventilazione meccanica e quindi può essere eseguita una tracheotomia per consentire al bambino di respirare. Inoltre, una protesi nasale può essere utilizzata fino a quando il bambino è abbastanza grande da eseguire una riparazione chirurgica che mira a formare le strutture nasali.