Cos'è il mosaicismo e le sue principali conseguenze

Mosaicismo è il nome dato a un tipo di difetto genetico durante lo sviluppo dell'embrione all'interno dell'utero materno, in cui la persona capita di avere 2 materiali genetici distinti, uno che è formato dal lo spermatozoo dei genitori, e un altro che sorge a causa di una mutazione di una cellula durante lo sviluppo dell'embrione.

Quindi, la persona svilupperà una miscela di cellule, con una percentuale di cellule normali e un'altra percentuale di cellule con la mutazione, come mostrato nella seguente figura:

Caratteristiche principali

Il mosaico si verifica quando una mutazione avviene in una cellula dell'embrione , solitamente la perdita o la duplicazione di un cromosoma, che induce la persona a sviluppare il suo corpo con 2 tipi di cellule e 2 tipi di materiale genetico. Questa mutazione può essere di 2 tipi:

• Germinativo o Gonadale:colpisce lo sperma o gli ovuli, con cambiamenti che possono essere trasmessi ai bambini. Alcuni esempi di malattie causate dai cambiamenti delle cellule germinali sono la sindrome di Turner, l'osteogenesi imperfetta e la distrofia muscolare di Duchene;
• Somatico:dove le cellule di altri siti del corpo portano questa mutazione e la persona può o meno sviluppare cambiamenti fisici causati da essa. Pertanto, l'espressione fisica della mutazione dipende da quale e quante cellule del corpo sono interessate. Il mosaicismo somatico può essere trasmesso dai genitori ai bambini e alcuni esempi di malattie causate sono la sindrome di Down e la neurofibromatosi.

Il mosaicismo misto avviene quando la persona è portatrice dei due tipi di mosaicismo, sia germinativo che somatico.

Il mosaicismo è diverso dal chimerismo, perché in questa situazione il materiale genetico dell'embrione è duplicato dalla fusione di due diversi embrioni, che diventano uno. Scopri di più su questa situazione nel chimerismo.

Conseguenze del mosaicismo

Sebbene molti casi di mosaicismo non causino sintomi o conseguenze alla salute della persona, questa situazione può causare diverse complicazioni e malattie alla persona che la trasporta, e alcuni esempi sono:

• Predisposizione al cancro;
• cambiamenti nella crescita;
• Predisposizione ad aborti spontanei;
• Cambiamenti nel modello di pigmentazione della pelle; H eterocromia oculare, in cui la persona può avere un occhio per ciascun colore;
• Sindrome di Down; Trasformare la sindrome di Turner;
• Osteogenesi imperfetta; D distrofia muscolare di Duchenne; Sindromi di McC McCune-Albright; Sindrome di P Pallister-Killian; Sindrome di Prote Proteus.
• Inoltre, è stato osservato che il mosaicismo aumenta la predisposizione a malattie degenerative neurologiche, come l'Alzheimer o il Parkinson, per esempio.