In generale, questa malattia si verifica dopo i 30 anni, stabilendosi a poco a poco, prima che colpisce i muscoli delle gambe e delle braccia e progredendo nel tempo per i muscoli responsabili per il discorso, deglutizione e anche da parte di movimento degli occhi . La malattia di Machado-Joseph non ha cura, ma può essere controllata con l'uso di rimedi e sessioni di terapia fisica, che aiutano ad alleviare i sintomi e consentono prestazioni indipendenti delle attività quotidiane.
Diffusa è una malattia rara causata da un disturbo nella reazione immunitaria in cui mastociti (cellule di difesa del corpo) si accumulano nei tessuti della pelle o di altri tessuti del corpo, in particolare il midollo osseo e il trattamento GI. mastocitosi può essere limitata alla pelle o può coinvolgere altri organi come lo stomaco, intestino, fegato, milza, linfonodi e ossa.
Questa malattia è ereditaria, cioè passa dai genitori ai figli, ma si è scoperto solo in generale circa 6 anni, quando il bambino comincia a mostrare i primi sintomi di avvelenamento da rame. La malattia di Wilson non ha cura, tuttavia, ci sono farmaci e procedure che possono aiutare a ridurre l'accumulo di rame nel corpo e i sintomi della malattia.
La sindrome di scarsa odore di pesce, anche chiamato trimeilaminúria è caratterizzato da un forte odore simile a pescare nelle secrezioni del corpo come il sudore, saliva, urina e secrezioni vaginali. misure come prendere bagni frequenti, cambiare i vestiti durante il giorno e usare profumi forti non sempre aiutano a migliorare l'odore, per il trattamento di questa malattia avviene principalmente attraverso la dieta, evitando il consumo di alimenti come il pesce e le uova.
La peste bubbonica, noto come popolarmente Morte Nera, è un grave e spesso fatale causata da batterio Yersinia pestis , che viene trasmesso attraverso le pulci di animali roditori esseri umani. Questa piaga ha giocato una grande epidemia nel Medioevo, uccidendo quasi il 30% della popolazione europea, tuttavia, in questi giorni è abbastanza raro, essendo più frequente in alcune parti dell'Africa sub-sahariana e le isole del Madagascar, per esempio.
è Una malattia neuromuscolare rara di origine genetica che causa debolezza muscolare e può manifestarsi nei primi 12 mesi di età o più tardi durante l'infanzia o l'adolescenza. Sebbene la malattia di Pompe è sempre caratterizzato da una compromissione muscolare che influenza la capacità di carico, funzionamento cardiaca e respiratoria, sintomi sono variabili molto paziente a paziente, a seconda soprattutto della fase in cui la malattia comincia a manifestarsi.
La progeria, nota anche come sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia genetica infantile estremamente rara caratterizzata da un invecchiamento accelerato circa sette volte il tasso normale. In generale, i primi sintomi compaiono intorno ai 2 anni di età, inclusa la crescita di molte lenti e la perdita dei capelli, per esempio.
è Una malattia genetica rara che causa la crescita eccessiva delle ossa, pelle e altri tessuti del corpo, provocando l'emergere di gigantismo di varie arti e organi, in particolare le braccia, le gambe, cranio e midollo spinale. In generale, i neonati con sindrome di Proteus non presentano sintomi della malattia e i primi segni iniziano a comparire intorno ai 6-18 mesi di età.
Vita adrenoleucodistrofia è una malattia genetica rara legata al cromosoma X che raggiunge le ghiandole surrenali, il sistema nervoso e i testicoli. La malattia colpisce particolarmente gli uomini e può manifestarsi a qualsiasi età. L'adrenoleucodistrofia altera la mielina, una proteina presente nella parte bianca del sistema nervoso.
La sindrome di Parry-Romberg, o semplicemente la sindrome di Romberg è una malattia rara caratterizzata da atrofia della pelle, muscoli, grasso, tessuto osseo e nervi facciali, causando deformazione estetica. Generalmente, questa malattia raggiunge solo un lato del viso, ma può estendersi al resto del corpo.
