Malattie rare

O XP, come è comunemente noto, è una rara, ereditaria malattia causata da una mutazione genetica che provoca un eccessivo ipersensibilità alle radiazioni ultraviolette, con conseguente pelle secca, e cambiamenti nella colorazione, in particolare in aree esposte alla luce solare. In generale, xeroderma pigmentoso appare durante l'infanzia, e bambini con questa malattia tendono ad apesentar gravi ustioni dopo pochi minuti di esposizione al sole, o per sviluppare le lentiggini sulla pelle del viso, delle braccia e labbra prima di 2 anni di età.

Tipi di colangite sclerosante I tipi di colangite sclerosante sono acuti o cronici. Nella forma acuta si verifica un'infezione nei dotti biliari, sia all'interno che all'esterno del fegato. In forma cronica l'accumulo di bile nel fegato porta alla cirrosi e aumenta le probabilità di cancro. Può ancora essere classificato come colangite sclerosante primitiva o secondaria nei mezzi primari che il problema è iniziato anche nei dotti biliari, già nella forma secondaria, indica che la malattia è dovuta ad un altro problema come un tumore o un trauma in questa regione .

Il hipertisemia o sindrome di memoria superiore è una malattia rara in cui gli individui ricordano ogni fatto della sua vita e ciò che accade intorno a te, con numerosi dettagli, come se avesse vissuto a lungo evento a pochi minuti di distanza. Gli individui affetti da questa malattia rara hanno due regioni del cervello relativamente più grandi: sono l'ippocampo e la corteccia prefrontale, responsabili rispettivamente della memoria e delle azioni.

La malattia di Batten è una malattia degenerativa del cervello, che causa la perdita delle capacità acquisite fino all'inizio dei sintomi che iniziano, di solito a manifestarsi intorno di 5 anni. I bambini hanno uno sviluppo normale, e si legano che iniziano a manifestarsi i sintomi della malattia di Batten, come le convulsioni, problemi di visione, comportamento aggressivo, difficoltà di apprendimento, perdita progressiva delle capacità motorie, confusione mentale e perdita di equilibrio.

La sindrome o malattia di Alpers è una malattia rara che colpisce i bambini. Questa malattia congenita danneggia il sistema nervoso centrale e progredisce fino a causare un minore sviluppo del bambino. I sintomi della malattia possono cominciare a essere notati nel primo anno di vita del bambino, anche se ci sono casi in cui i primi sintomi compaiono solo intorno ai 5 anni di età.

Non aver paura di nulla è il sintomo principale di una malattia rara chiamata malattia di Urbach-Wiethe. Gli individui con questa malattia stranamente non hanno paura di nulla perché la parte del loro cervello che comanda la sensazione di paura e pericolo è "scollegata". Gli scienziati hanno cercato risposte a questa malattia perché può essere che essi possono spiegare e creare un trattamento efficace per le persone che soffrono di stress post-traumatico, come soldati di ritorno dalla guerra, e non possono nemmeno uscire di casa , di tanta paura.

Sintomi dell'analgesia congenita Il sintomo principale dell'analgesia congenita è che l'individuo non sente alcun dolore fisico dalla nascita e per tutta la vita. A causa di questo fatto, il bambino può auto mutilarsi grattandosi e tagliandosi costantemente. Un articolo scientifico riportava il caso di un ragazzo che sfiorava i suoi stessi denti e si mordeva le mani fino a strappargli la punta delle dita a 9 mesi.

Acuta mielite trasversa (TM) è una malattia rara caratterizzata da segni quali dolore, shock spinale e sintomi di disfunzione neurologica motorie e sensoriali nervi, con progressione rapida, si può verificare tra ore, giorni o settimane. La trasmissione degli impulsi nervosi attraverso il midollo spinale è completamente bloccato in uno o più punti, un fattore che determina la gravità della sinomas.

La sindrome di Moebius è una malattia alla nascita senza causa nota, sebbene sia associata a tentativi falliti di aborto. Il bambino nato con la sindrome di mojios ha paralizzato i nervi facciali e di solito nasce con i piedi storti e quindi ha bisogno di eseguire interventi chirurgici correttivi. Le persone che hanno questa sindrome, così come non essere in grado di rendere le espressioni facciali, anche avere difficoltà a parlare e mangiare, ma non presentano alcun deficit a livello cerebrale sono quindi bambini molto intelligenti, ma non possono dimostrare perché hanno difficoltà ad esprimere sia attraverso il linguaggio e attraverso le espressioni facciali.

Sintomi di Schwannoma Schwannoma del : progress sordità progressiva, vertigini, vertigini, perdita di equilibrio, atassia e dolore alle orecchie; Ci possono essere: intorpidimento del volto e difficoltà di espressione a causa della compressione dei nervi vicini; Hy ipertensione endocranica e idrocefalo, mediante compressione del quarto ventricolo; schwannoma spinali : dolore radicolare, midollo spinale compressione (paraplegia, anestesia sotto il livello del tumore) e serratura CSF, con concentrazione proteica lombare.