La sindrome Swyer, o pura disgenesia gonadica pura, è una malattia rara in cui la donna ha cromosomi maschili e quindi le loro ghiandole sessuali non si sviluppano e non presenta un quadro molto femminile. Il suo trattamento è fatto con l'uso di ormoni femminili sintetici per tutta la vita, ma non è possibile rimanere incinta.
La malattia di Niemann-Pick consiste in un gruppo di sindromi genetiche molto rare che sono ereditate all'interno della stessa famiglia e che causano l'accumulo di lipidi in alcuni organi come il cervello, la milza o il fegato, per esempio. A seconda degli organi e dei sintomi colpiti, la malattia di Niemann-Pick può essere suddivisa in tre gruppi principali: Tipo A : è il tipo più grave e di solito compare nei primi mesi di vita, diminuendo la sopravvivenza a circa 4 a 5 anni di età; Tipo B : è una forma meno grave di tipo A che consente la sopravvivenza all'età adulta.
Trattamento per Alcaptonuria, una malattia caratterizzata da un accumulo di acido nel corpo a causa di problemi nel metabolismo di alcuni aminoacidi, come la tirosina o fenilalanina, si basa sul sollievo dei sintomi, poiché non v'è ancora alcuna cura per alcaptonuria. Un modo per ridurre il deposito acido nel corpo è di evitare di consumare alimenti contenenti tirosina o fenilalanina, e dado de-anacardio, mandorla, castagno-dado, avocado, funghi, uova, banana, latte e fagioli.
Trattamento per nemalinica miopatia deve essere guidata da un pediatra nel caso del bambino e del bambino, o da un ortopedico, nel caso degli adulti, è fatta non per curare la malattia, ma per alleviare e trattare i sintomi, migliorando la qualità della vita. Il trattamento è di solito iniziato con sessioni di fisioterapia per aiutare a rafforzare i muscoli indeboliti eseguendo esercizi specifici adattati da un fisioterapista.
Il trattamento per ernia Morgagni, che è un difetto di nascita rara nel diaframma, dovrebbe essere guidata da un chirurgo generale e di solito è fatto con un intervento chirurgico per correggere il problema subito dopo la diagnosi. In generale, la chirurgia viene eseguita per via laparoscopica attraverso un piccolo taglio tra le costole in cui il chirurgo inserisce un piccolo tubo flessibile nel diaframma per correggere il difetto del diaframma.
I ricercatori spagnoli sono riusciti recentemente a preparare un cocktail di farmaci per prevenire lo sviluppo dell'invecchiamento precoce nei topi di laboratorio, generando la speranza di un trattamento veramente efficace per la cura della progeria. Mentre questa è una notizia promettente per quelli con la malattia, ulteriori ricerche dovrebbero essere fatte testando l'efficacia del cocktail negli esseri umani.
Della sindrome da intestino corto sulla base di adattarsi al cibo e integratori alimentari, al fine di compensare il ridotto assorbimento di vitamine e minerali che la parte mancante dell'intestino conduce al paziente non diventa malnutriti o disidratato. Recupero completo per l'intestino per assorbire correttamente i nutrienti e la perdita di peso da controllare può richiedere fino a 3 anni.
Trattamento per artrogriposi multipla può essere chirurgico, ma in alcuni casi la fisioterapia quotidiana, in cui i giunti rigidi sono maneggiati con cura, in grado di migliorare i movimenti articolari. L'artrogriposi multipla congenita è un difetto congenito di causa sconosciuta, ma non esiste un carattere ereditario definito e la gravità varia da caso a caso.
La sindrome di Treacher Collins è una rara malattia genetica caratterizzata da malformazioni nella testa e nel viso, lasciando la persona con gli occhi cadenti e una mascella decentrata. A causa della scarsa formazione ossea, le persone con questa sindrome possono avere problemi di udito, respirazione e alimentazione, tuttavia la sindrome di Treacher Collins non aumenta il rischio di morte e non influenza il sistema nervoso centrale, lo sviluppo è normalmente prende.
La paralisi del sonno è un disturbo che si verifica subito dopo il risveglio o quando si sta tentando di addormentarsi e che impedisce al corpo di muoversi anche quando la mente è sveglia. Quindi, la persona si sveglia ma non può muoversi, causando angoscia, paura e terrore. Questo perché durante il sonno il cervello rilassa tutti i muscoli del corpo e ci tiene fermi in modo da poter conservare energia ed evitare movimenti improvvisi durante i sogni.
