Treacher Collins: la sindrome che lascia la faccia deformata

La sindrome di Treacher Collins è una rara malattia genetica caratterizzata da malformazioni nella testa e nel viso, lasciando la persona con gli occhi cadenti e una mascella decentrata.

A causa della scarsa formazione ossea, le persone con questa sindrome possono avere problemi di udito, respirazione e alimentazione, tuttavia la sindrome di Treacher Collins non aumenta il rischio di morte e non influenza il sistema nervoso centrale, lo sviluppo è normalmente prende.

causa la sindrome Treacher Collins

Questa sindrome è causata principalmente da mutazioni nel gene TCOF1 localizzato sul cromosoma 5 che codifica una proteina avente funzioni importanti nel mantenere le cellule derivate dalla cresta neurale che sono le cellule che formeranno le ossa di orecchio, faccia e anche le orecchie durante le prime settimane di sviluppo dell'embrione.

La sindrome di Treacher Collins è una malattia genetica, autosomica dominante, quindi la probabilità di contrarre la malattia è del 50% se uno dei genitori ha questo problema.

Possibili sintomi

I sintomi della sindrome di Treacher Collins includono:

• Occhi caduti, fessure nel labbro o il tetto della bocca; Pro orecchie prominenti;
• Assenza di ciglia; Progresso perdita uditiva progressiva;
• Assenza di alcune ossa del viso, come una mela del viso e della mascella;
• Difficoltà a masticare;
• Problemi respiratori.
• A causa delle ovvie deformazioni causate dalla malattia, i sintomi psicologici come la depressione e l'irritabilità che si presentano alternativamente possono essere risolti con la psicoterapia.
• Come è il trattamento

Il trattamento deve essere effettuato secondo i sintomi e le esigenze specifiche di ogni persona, e anche se non esiste una cura per la malattia, in modo da interventi chirurgici possono essere eseguite per riorganizzare le ossa del viso, migliorando estetica e funzionalità degli organi e dei sensi. Inoltre, il trattamento di questa sindrome consiste anche nel migliorare le possibili complicazioni respiratorie e problemi di alimentazione che si verificano a causa delle deformità facciali e dell'ostruzione ipofaringea della lingua.

Pertanto, può anche essere necessaria una tracheotomia per mantenere un'adeguata via aerea, o una gastrostomia, che garantisca un buon apporto calorico.

In caso di perdita dell'udito, la diagnosi è molto importante, in modo che possa essere corretta mediante protesi o interventi chirurgici, ad esempio.