Sindrome di Williams-Beuren è una rara malattia genetica ha come principale dispone di un comportamento molto accogliente, iper-sociali del bambino e comunicativo, pur avendo problemi di cuore, coordinazione, equilibrio, ritardo mentale e psicomotorio. Questa sindrome colpisce la produzione di elastina, influenzando l'elasticità dei vasi sanguigni, polmoni, intestino e pelle.
La sindrome di Alagille è una rara malattia genetica che colpisce gravemente diversi organi, in particolare il fegato e il cuore, e può essere fatale. Questa malattia è caratterizzata da insufficienza di dotti biliari ed epatici, portando così all'accumulo di bile nel fegato, che impedisce di lavorare normalmente per eliminare i rifiuti dal sangue.
Il mal di testa su un lato della faccia unica, che è molto forte, penetrante e derivante durante il sonno è la caratteristica principale della cefalea a grappolo, raro, molto forte e disabilitando l'emicrania è noto come dolore peggiore che possiamo provare, essendo più forte di una nascita renale, pancreatica o dolorosa.
La ciste aracnoide è una lesione benigna consistente di fluido cerebrospinale, che si estende tra la membrana aracnoide e il cervello. Nei casi più rari può anche formarsi nel midollo spinale. Queste cisti possono essere primari o congeniti quando il bambino si formano durante lo sviluppo durante gestazione, o secondaria, quando si formano nel corso della vita a causa di una ferita o infezione, essendo meno comune.
Nanismo è il risultato di un problema ormonale, o medico, che fa sì che il corpo non crescere e svilupparsi come dovrebbe, causando la persona ad avere un'altezza massima di 1,47 me essere chiamato un nano, ma "persona bassa statura "è l'espressione più accettata. Ci sono due tipi principali di nanismo, tra cui: proporzionale o nanismo ipofisario tutte le parti del corpo sono più piccoli del normale e sembrano proporzionale all'altezza; nanismo sproporzionato o achondroplasic: alcune parti del corpo hanno dimensione uguale o maggiore di quanto previsto, creando un senso di sproporzione in altezza.
L'Ohtahara è un un raro tipo di epilessia che di solito si verifica nei bambini di età inferiore a 3 mesi ed è quindi noto anche come encefalopatia infantile per l'epilessia. I primi sequestri di questo tipo di epilessia di solito accade durante l'ultimo trimestre di gravidanza, nel grembo materno, ma possono verificarsi anche durante i primi 10 giorni dalla nascita ed è caratterizzata da contrazioni muscolari involontarie che lasciano le gambe e le braccia rigide durante pochi secondi.
La sindrome di Weaver è una rara condizione genetica in cui il bambino cresce molto velocemente per tutta l'infanzia, ma ha ritardi nello sviluppo intellettuale, oltre ad avere il viso Caratteristiche Caratteristiche come la grande fronte e gli occhi troppo distanti, per esempio. In alcuni casi, alcuni bambini possono avere anche deformità alle articolazioni e alla colonna vertebrale, nonché muscoli deboli e pelle flaccida.
La sindrome Richieri Costa Pereira è una malattia estremamente rara che si pone a causa di cambiamenti genetici sul cromosoma 17 alcuni bambini, portando ad anomalie dello sviluppo in faccia e della laringe, così come deformità dei piedi e delle mani. Questa malattia è stata identificata per la prima volta in Brasile nel 1992, in un ospedale dell'USP, e fino ad oggi sono stati identificati solo 20 bambini con questo tipo di mutazione genetica.
Fournier è una malattia rara causata da un'infezione batterica che colpisce la zona genitale e provoca la morte delle cellule, portando a sintomi simili a quelli della cancrena, come Red Skin regione intima che poi evolve in oscurità; Intens intenso e dolore costante; Fé fetido odore e gonfiore della regione; febbre superiore a 38 ° C; Eccesso Eccessiva stanchezza.
La sindrome di Lynch è una rara malattia genetica che aumenta il rischio di avere il cancro al colon o dell'intestino e può anche causare la comparsa di questo tipo di cancro nei giovani. Le famiglie con sindrome di Lynch di solito hanno un numero insolitamente alto di tumori nell'intestino, che può aiutare il medico a raggiungere la diagnosi.
