Caratteristiche di Williams-Beuren sindrome

sindrome di Williams-Beuren è una rara malattia genetica ha come principale dispone di un comportamento molto accogliente, iper-sociali del bambino e comunicativo, pur avendo problemi di cuore, coordinazione, equilibrio, ritardo mentale e psicomotorio.

Questa sindrome colpisce la produzione di elastina, influenzando l'elasticità dei vasi sanguigni, polmoni, intestino e pelle.

I bambini con questa sindrome comincia a parlare circa 18 mesi, ma dimostrano la capacità di imparare rime e canzoni e hanno, in generale, un sacco di sensibilità musicale e buona memoria uditiva. spesso mostrano la paura quando sentono suoni di applausi, frullatore, aereo, ecc, perché sono ipersensibili al suono, una condizione chiamata iperacusia. Caratteristiche principali

questa sindrome può verificarsi più delezioni di geni, e quindi le caratteristiche di un individuo può essere molto diverso da quello di un altro. Tuttavia, tra le possibili caratteristiche possono essere presenti:

gonfiore intorno agli occhi

piccolo e impertinente naso

piccola Chin

delicata pelle Iris recitato in persone con gli occhi azzurri

Piccolo lunghezza alla nascita e il deficit di circa 1-2 cm alta da

anno i capelli ricci

labbra carnose Pleasure

da musica, canti e strumenti musicali

difficoltà potere crampi intestinali

disturbi del sonno congenita malattie cardiache

Ipertensione infezioni ricorrenti dell'orecchio

strabismo piccoli denti molto distanti

frequente sorriso, la facilità nel comunicare

Avere disabilità intellettiva, che vanno da lieve a moderata

Attention Deficit hyperactivity

in età scolare prende atto della difficoltà a leggere, parlare e matematica,

è comune che chi l'indossa di questa sindrome presenta dei problemi come l'ipertensione, l'otite, es urinaria, insufficienza renale, endocardite, problemi dentali, così come la scoliosi e contratture delle articolazioni, in particolare durante la pubertà.

sviluppo del motore è più lento, prendendo la parola, e hanno grandi difficoltà a svolgere compiti che richiedono coordinazione motoria, come il taglio della carta, disegnare, andare in bicicletta o legare la sua scarpa.

Quando un adulto può derivare disturbi psichiatrici come la depressione, sintomi ossessivo compulsivo, fobie, attacchi e stress post-traumatico di panico.

Come è diagnosticata

Il medico scopre che il bambino ha la sindrome di Williams-Beuren per osservare le loro caratteristiche, e confermato da un test genetico, che è un tipo di esame del sangue chiamato ibridazione in situ fluorescente (FISH ). May Possono anche essere utili esami quali ecografia del rene, valutazione della pressione sanguigna e un ecocardiogramma. Inoltre alti livelli di calcio nel sangue, pressione alta, articolazioni sciolte e forma stellata dell'iride se l'occhio è blu.

Alcune caratteristiche che possono aiutare nella diagnosi di questa sindrome è che il bambino o un adulto non piace cambiare superficie dove siete, non come sabbia o le scale o superfici irregolari.

Qual è il trattamento