Che cosa è e come trattare con sindrome di Weaver Malattie Rare

La sindrome di Weaver è una rara condizione genetica in cui il bambino cresce molto velocemente per tutta l'infanzia, ma ha ritardi nello sviluppo intellettuale, oltre ad avere il viso Caratteristiche Caratteristiche come la grande fronte e gli occhi troppo distanti, per esempio.

In alcuni casi, alcuni bambini possono avere anche deformità alle articolazioni e alla colonna vertebrale, nonché muscoli deboli e pelle flaccida.

Non esiste una cura per la sindrome di Weaver, tuttavia, il follow-up da parte del pediatra e un trattamento su misura per i sintomi possono aiutare a migliorare la qualità della vita del bambino e dei genitori.

Principali sintomi

Una delle caratteristiche principali della sindrome di Weaver è più veloce della normale crescita, motivo per cui il peso e l'altezza sono quasi sempre percentili molto alti.

Tuttavia, altri sintomi e caratteristiche includono:

• bassa forza muscolare; Ref Riflessi esagerati;
• Ritarda nello sviluppare movimenti volontari, come afferrare un oggetto;
• piango basso e rauco;
• Occhi troppo distanti; Em eccesso di pelle nell'angolo dell'occhio;
• collo piatto;
• fronte lunga; Muito orecchie molto grandi;
• Deformità del piede;
• Le dita si chiudono costantemente.
• Alcuni di questi sintomi possono essere identificati subito dopo la nascita, mentre altri vengono identificati durante i primi mesi di vita durante le consultazioni con il pediatra, per esempio. Quindi, ci sono casi in cui la sindrome viene identificata solo pochi mesi dopo la nascita.
• Inoltre, il tipo e l'intensità dei sintomi possono variare a seconda del grado della sindrome e quindi in alcuni casi possono non essere rilevati.
• Che cosa causa la sindrome

non è ancora noto causa specifica per la nascita di sindrome di Weaver, tuttavia, può accadere da una mutazione nel gene EZH2, responsabile di effettuare alcune delle copie di DNA.

In questo modo, la diagnosi della sindrome può spesso essere fatta attraverso un test genetico, oltre all'osservazione delle caratteristiche.

Si sospetta ancora che questa malattia possa essere trasmessa dalla madre ai bambini, quindi si consiglia di fare consulenza genetica se c'è qualche caso nella sindrome della famiglia.

Come viene eseguito il trattamento

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Weaver, tuttavia, possono essere utilizzate varie tecniche in base ai sintomi e alle caratteristiche di ciascun bambino. Uno dei trattamenti più comunemente usati è la terapia fisica per correggere le deformità dei piedi, ad esempio.

I bambini con questa sindrome sembrano avere un rischio maggiore di sviluppare il cancro, in particolare neuroblastoma, e quindi, si consiglia di fare regolari controlli dal pediatra per valutare se ci sono sintomi come la perdita di appetito e affaticamento che possono indicare la presenza di un tumore, iniziando il trattamento il più presto possibile. Ulteriori informazioni su neuroblastoma.