Che cosa è e come trattare il Richieri Costa Pereira

La sindrome Richieri Costa Pereira è una malattia estremamente rara che si pone a causa di cambiamenti genetici sul cromosoma 17 alcuni bambini, portando ad anomalie dello sviluppo in faccia e della laringe, così come deformità dei piedi e delle mani.

Questa malattia è stata identificata per la prima volta in Brasile nel 1992, in un ospedale dell'USP, e fino ad oggi sono stati identificati solo 20 bambini con questo tipo di mutazione genetica.

Sebbene la maggior parte delle malformazioni di questa sindrome non abbiano una cura, esistono alcune forme di trattamento che aiutano a ridurre il loro impatto sulla salute del bambino, migliorando la qualità della vita.

Principali sintomi e caratteristiche

Le caratteristiche più tipiche di questa malattia sono la malformazione della mandibola che, invece di essere solo un osso, è divisa in due che non si uniscono, formando una fessura nella regione inferiore della bocca.

Tuttavia, possono anche presentarsi altre caratteristiche, quali:

• Altezza inferiore al normale;
• Assenza di denti centrali inferiori;
• Mani scarsamente sviluppate;
• dita piegate o meno del normale;
• bocca molto piccola;
• Piedi piegati;
• orecchie cadute. A causa di questi cambiamenti, la maggior parte dei bambini ha difficoltà a respirare, mangiare e persino a comunicare, oltre ad avere maggiori probabilità di sviluppare infezioni alle orecchie, alla laringe o alla bocca, per esempio.

Cosa causa la sindrome

La sindrome di Richieri-Costa Pereira è causata da cambiamenti nel DNA del cromosoma 17 e, sebbene i fattori che portano a questi cambiamenti non siano ancora noti, i ricercatori possono identificare che circa 17 dei 20 bambini le famiglie colpite sembrano avere famiglie che derivano dallo stesso discendente.

In questo modo, questa sembra essere una malattia legata in particolare alle persone legate a questa famiglia, da un certo grado di parentela, anche se molto lontana.

Come viene eseguito il trattamento

La principale forma di trattamento utilizzata in questa malattia è l'uso della chirurgia per cercare di correggere le malformazioni causate dalla malattia e consentire al bambino di crescere e svilupparsi con meno ostacoli.

In alcuni casi, il bambino può anche bisogno di fare un intervento chirurgico per posizionare le opzioni temporanee mentre i difetti non possono essere trattati come un tracheotomia per respirare meglio o l'introduzione di un tubo direttamente nello stomaco, per facilitare l'alimentazione, per esempio.

Inoltre, si raccomanda anche di avere sessioni di fisioterapia e terapia occupazionale per accelerare il recupero dopo ogni intervento chirurgico e aiutare il bambino ad adattarsi ai propri limiti in modo da essere il più indipendente possibile nelle proprie attività quotidiane.