Proteus Sindrome

è una malattia genetica rara che causa la crescita eccessiva delle ossa, pelle e altri tessuti del corpo, provocando l'emergere di gigantismo di varie arti e organi, in particolare le braccia, le gambe, cranio e midollo spinale.

In generale, i neonati con sindrome di Proteus non presentano sintomi della malattia e i primi segni iniziano a comparire intorno ai 6-18 mesi di età.

La sindrome di Proteus non ha cura, ma alcune deformazioni possono essere corrette con interventi chirurgici per migliorare l'immagine corporea dei pazienti, evitando, ad esempio, problemi psicologici come l'isolamento sociale o la depressione. Foto di Proteus SindromeCome per trattare la sindrome di Proteo

Non esiste un trattamento specifico per il trattamento della sindrome di Proteus, e di solito il medico cerca di controllare i sintomi della malattia attraverso la chirurgia e specifici rimedi per ciascuna.

E 'quindi necessario che il trattamento è fatto da un team multidisciplinare di operatori sanitari che possono includere un pediatra, chirurgo ortopedico, chirurgo plastico, dermatologo, dentista, neurochirurgo e psicologo, per esempio.

Ulteriori informazioni sul trattamento in: Trattamento per la sindrome di Proteus.

Cause della sindrome di Proteus

La sindrome di Proteus è causata da una mutazione nel gene ATK1 che si origina spontaneamente durante lo sviluppo del feto. Pertanto, la Sindrome di Proteo non è ereditaria, non dai genitori ai bambini.

Sintomi della sindrome di Proteus

I principali segni e sintomi della sindrome di Proteus comprendono:

Deformazioni nelle braccia, nelle gambe, nel cranio e nel midollo spinale;

asimmetria del corpo;

• pieghe della pelle eccessiva;
• problemi con le colonne;
• faccia più lunga; Cardi Problemi cardiaci;
• Verruche e macchie colorate di caffè con latte sul corpo.
• Inoltre, alcuni pazienti possono anche presentare altri sintomi come difficoltà intellettive, convulsioni o perdita della vista. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, i pazienti normalmente sviluppano le loro capacità intellettuali e possono condurre una vita normale.