L'acondroplasia è un tipo di nanismo che è causata da un cambiamento genetico e che rende l'individuo ha un'altezza inferiore rispetto al normale, accompagnato dai membri e tronco con grande misura, con gambe arcuate. Inoltre, gli adulti con questo cambiamento genetico hanno anche piccoli e grandi mani con le dita corte, aumento delle dimensioni della testa, caratteristiche molto specifiche del viso con fronte prominente e la zona appiattita tra gli occhi e la difficoltà di allungare e braccia.
Il daltonismo, noto anche come dyschromatopsia, è un cambiamento nella visione, in cui l'individuo non è in grado di differenziare tutti o alcuni dei colori, in particolare il verde del rosso. In generale, la trasmissione di daltonismo è genetica, ma può anche può insorgere a causa di infortuni nelle strutture oculari o neuroni responsabili della visione ed è molto raro nelle donne e negli uomini, spesso, di essere associato al cromosoma X.
La sindrome di Klinefelter è una rara malattia genetica che colpisce solo i maschi e si manifesta a causa della presenza di un cromosoma X in più nella coppia sessuale. Questa anomalia cromosomica, caratterizzata da XXY, provoca cambiamenti nello sviluppo fisico e cognitivo, generando caratteristiche significative come l'allargamento del seno, la mancanza di peli sul corpo o lo sviluppo ritardato del pene, per esempio.
Normalmente, i bambini con questa malattia sopravvivono in media meno di 3 giorni, ma ci sono casi di sopravvivenza fino a 10 anni, a seconda della gravità della sindrome. Caratteristiche della sindrome di Patau Le caratteristiche più comuni dei bambini con sindrome di Patau sono: tombe Grave malformazioni nel sistema nervoso centrale; Grave Grave ritardo mentale; Difetti cardiaci congeniti; Nel caso dei ragazzi, i testicoli non possono discendere dalla cavità addominale allo scroto; Nel caso delle ragazze, possono verificarsi cambiamenti nell'utero e nelle ovaie; Reni policistici policistici; Fessura del labbro e il tetto della bocca; Malformazione delle mani; Difetti nella formazione degli occhi o assenza di occhi.
Ittiosi è una malattia genetica della pelle, noto anche come scala di pesci di malattia o ittiosi volgare, che è caratterizzato da intensa secchezza e desquamazione della pelle, in particolare sul tronco, gambe e piedi. In generale, ittiosi congenita è, dai genitori ai figli, tuttavia, è possibile che la malattia compare solo in età adulta a causa di altri problemi, come la sarcoidosi, insufficienza renale, o ipotiroidismo, e chiamata ittiosi acquisita.
Per aiutare il bambino con sindrome di Down per sedersi e camminare più velocemente, si dovrebbe prendere il bambino alla terapia fisica a partire dal terzo o quarto mese di vita fino a circa cinque anni. Le sessioni si tengono di solito 2 o 3 volte a settimana e in essi si svolgono diversi giochi di esercizio sotto copertura che ha lo scopo di stimolare la prima infanzia in modo che possa tenere la testa, ribaltamento, seduti, in piedi e camminare più velocemente.
Il trattamento dell'autismo, pur non curando questa sindrome, è in grado di migliorare la comunicazione, la concentrazione e la diminuzione dei movimenti ripetitivi, migliorando così la qualità della vita dell'autismo e della sua famiglia. Per un trattamento efficace, si consiglia di farlo con una squadra composta da un medico, un fisioterapista, uno psicoterapeuta, un terapista occupazionale e un logopedista, che indicano terapie specifiche per ciascun paziente e spesso devono essere fatti per tutta la vita.
Dopo aver appreso che il bambino ha di Down genitori sindrome dovrebbe calmarsi e ottenere quante più informazioni su ciò che è la sindrome di Down, quali sono le sue caratteristiche, quali sono i problemi di salute che il bambino può affrontare e quali sono le possibilità di trattamenti che possono aiutare a promuovere l'autonomia e migliorare la qualità della vita del tuo bambino.
La sindrome DiGeorge è una malattia rara causata da un difetto congenito nel timo, ghiandole paratiroidee e l'aorta, che può essere diagnosticata durante ancora durante la gestazione. A seconda del grado di sviluppo della sindrome, il medico può classificarlo come parziale, completo o transitorio. I bambini non sviluppano la malattia allo stesso modo come questo varia a seconda delle variazioni genetiche di ciascuno, tuttavia, le caratteristiche più comuni sono: pelle bluastra; orecchie più basse del normale; Bocca piccola, a forma di bocca di pesce; Ritardo nella crescita e nello sviluppo; palatoschisi; Assenza di timo e ghiandole paratiroidi all'esame ecografico; Malformazioni negli occhi; sordità o perdita uditiva marcata; L'inizio dei problemi cardiaci.
I tic della sindrome di Tourette solito derivano da 7 a 11 anni con semplici tic motori, quali occhio lampeggiante, movimento delle mani o braccia, che poi peggiorano, emergenti parole ripetute, movimenti improvvisi e suona come abbaiare, grugnendo, urlando o bestemmiando, per esempio. Alcuni pazienti sono in grado di sopprimere alcuni dei tic con difficoltà, ma altri hanno difficoltà a controllarli, specialmente durante situazioni di stress emotivo, che possono ostacolare la loro vita scolastica e professionale.
