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Come trattare osteopetrosi

trattamento per osteopetrosi, che è una malattia congenita che provoca lo sviluppo di molto dense, ossa fragili, dovrebbero essere guidati da un team di diversi professionisti della salute, come ad esempio un pediatra, un ortopedico , un ematologo, un endocrinologo e un fisioterapista, per esempio.

In generale, il trattamento di osteopetrosi varia a seconda del tipo di malattia e, nel caso di bambini con infantile osteopetrosi maligna il trattamento più efficace è un trapianto di midollo osseo.

Altre informazioni su: Trapianto di midollo osseo.

Tuttavia, altri trattamenti che possono essere utilizzati nei bambini e negli adulti sono: iniezioni

  • con interferone gamma-1b, che è una medicina che può ritardare lo sviluppo della malattia;
  • assunzione di calcitriolo, che è una forma attiva di vitamina D che aiuta a stimolare le cellule ossee a sviluppare normalmente e ridurre la densità ossea;
  • Assunzione di Prednisone which, che è un ormone cortisone che può migliorare la produzione di cellule di difesa del corpo, che sono prodotte nelle ossa;Le sessioni di fisioterapia
  • migliorano la capacità fisica del paziente, contribuendo a prevenire fratture nelle ossa e migliorando l'indipendenza in alcune attività quotidiane.Il medico può anche consigliare a un dietologo di consultare la dieta per includere gli alimenti che aiutano a facilitare lo sviluppo osseo e del corpo, specialmente durante l'infanzia.

Inoltre, è importante avere regolari consultazioni in oculista, otorinolaringoiatra e dentista per valutare lo sviluppo e la possibile comparsa di alcune lesioni o difetti agli occhi, denti, naso, orecchie e gola, per esempio.

diagnosi di osteopetrosi

La diagnosi di osteopetrosi può essere fatto da un chirurgo ortopedico attraverso una radiografia per osservare il corpo di densità delle ossa.

Tuttavia, per confermare il tipo e le complicazioni di osteopetrosi, il medico può anche chiedere altri test diangóstico come la TC o la risonanza magnetica per valutare la presenza di lesioni in alcuni organi come gli occhi e le orecchie. Le cause di osteopetrosi

osteopetrosi è causata da difetti di uno o più geni responsabili della formazione e lo sviluppo degli osteoclasti, che sono le cellule che rimuovono vecchio tessuto osseo e sostituirlo con un nuovo e sano.

A seconda della fonte dei geni alterati, il tipo di osteopetrosi può variare:

  • maligno infantile osteopetrosi: il bambino ha la malattia dalla nascita a causa di difetti nei geni ereditati dal padre e la madre;
  • adulti osteopetrosi: osteopetrosi è diagnosticata solo in adolescenza o in età adulta ed è causato da geni anomali ereditati da solo il padre o della madre.Nel caso di osteopetrosi adulti il ​​cambiamento dei geni può anche essere causata da una mutazione, senza la necessità di cambiare genitore ereditare.

Sintomi dell'osteopetrosi

I principali sintomi dell'osteopetrosi comprendono:

fratture ossee frequenti;

  • visione offuscata; Difficoltà di udito;
  • Infezioni ricorrenti di denti e gengive;
  • Diminuzione delle cellule del sangue nelle analisi del sangue.
  • Questi sintomi possono variare in base al tipo di osteopetrosi del paziente e più i sintomi sono più gravi nella forma maligna dell'osteopetrosi.