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Malattie Turner sindrome genetica

la sindrome di Turner e disgenesia gonadica, è una malattia di origine genetica che colpisce solo ragazze ed è caratterizzata dall'assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi X

Sintomi della sindrome di Turner

I sintomi della sindrome di Turner comprendono un aumento del volume della parte posteriore delle mani e dei piedi e un edema o pieghe flaccide della pelle sul retro del collo.

Questa sindrome si verifica in circa 1 su 2.000 nati vivi.

Caratteristiche della sindrome di Turner

Le caratteristiche della sindrome di Turner sono:

  • bassa statura: se non trattata, possono raggiungere fino a 1,47 m nella vita adulta;
  • pelle in eccesso sul collo;
  • collo alato attaccato alle spalle;
  • impianto di capelli bassi alla nuca;
  • palpebre cadenti;
  • petto ampio con capezzoli ben separati;
  • molte protuberanze coperte da peli scuri sulla pelle;
  • il quarto dito e le dita dei piedi sono corte e le unghie sono poco sviluppate;
  • amenorrea;
  • seno sempre immaturo, labbra vaginali e vaginali;
  • ovaie senza ovuli in via di sviluppo;
  • coartazione dell'aorta, che può portare a ipertensione arteriosa; Ren difetti renali;
  • piccolo emangioma (proliferazione dei vasi sanguigni).
  • Il ritardo mentale si verifica in rari casi, ma molte ragazze con la sindrome di Turner hanno difficoltà a orientarsi spazialmente e tendono a presentare punteggi mediocri su test che richiedono abilità e calcolo, sebbene i test di intelligenza verbale siano normali o superiori a normale.

Trattamento per la sindrome di Turner

Il trattamento per la sindrome di Turner viene eseguito prendendo ormoni dall'ormone della crescita precoce e dagli ormoni sessuali sintetici dai 13 ai 14 anni di età e si può ricorrere alla chirurgia plastica per la rimozione della pelle in eccesso sul collo. May Altri tipi di trattamento possono essere necessari, a seconda dei cambiamenti che la ragazza ha, come l'ipertensione e le malattie autoimmuni, per esempio.