it.odysseedubienetre.beLa consulenza genetica è un processo multiprofessionale e interdisciplinare realizzato con l'obiettivo di identificare la probabilità di insorgenza di una particolare malattia e le possibilità di essere trasmessa ai membri della famiglia. Questo esame può essere effettuato dal portatore di una particolare malattia genetica e dai suoi parenti e dall'analisi delle caratteristiche genetiche, è possibile definire metodi di prevenzione, rischi e alternative di trattamento.
La consulenza genetica viene spesso eseguita nel caso del cancro per verificare la mutazione associata al tipo di cancro e la possibilità di trasmissione alle generazioni future, così come la possibilità che si verifichi il cancro e i possibili rischi.
La consulenza genetica consiste in test in grado di rilevare malattie genetiche. Può essere retrospettiva, quando almeno due persone della famiglia hanno la malattia, o potenziale, quando ci sono persone con la malattia in famiglia, compiuti al fine di verificare se c'è la possibilità di sviluppare una malattia genetica.
Questo processo è diviso in tre fasi, la prima è un'anamnesi, in cui la persona completa un questionario, la seconda fase i test fisici, psicologici e di laboratorio, al fine di verificare i segni di eventuali malattie genetiche e possibili mutazioni e l'ultimo passo è l'elaborazione di ipotesi diagnostiche basate sul risultato dell'analisi del questionario e degli esami. Guarda i passaggi della consulenza genetica.
La consulenza genetica può essere effettuata in assistenza prenatale ed è indicata principalmente in caso di gravidanze di vecchiaia, donne con malattie che possono influenzare lo sviluppo dell'embrione e in coppie con legami familiari, come cugini, per esempio. La consulenza genetica prenatale è in grado di identificare la trisomia del cromosoma 21, che caratterizza la sindrome di Down, che può aiutare nella pianificazione familiare. Scopri tutto sulla sindrome di Down.
Le persone che desiderano fare consulenza genetica dovrebbero cercare un genetista clinico, che è il medico responsabile per la consulenza dei casi genetici.
