La sindrome Schinzel-Giedion è una malattia congenita rara che causa la comparsa di difetti nello scheletro, cambiamenti di fronte, ostruzione del tratto urinario e ritardi nello sviluppo serio sul bambino. In generale, la sindrome di Schinzel-Giedion non è ereditaria e, pertanto, può verificarsi in famiglie senza storia della malattia.