Sindrome di Schinzel-Giedion delle Malattie Rare

La sindrome Schinzel-Giedion è una malattia congenita rara che causa la comparsa di difetti nello scheletro, cambiamenti di fronte, ostruzione del tratto urinario e ritardi nello sviluppo serio sul bambino.

In generale, la sindrome di Schinzel-Giedion non è ereditaria e, pertanto, può verificarsi in famiglie senza storia della malattia.

La sindrome Schinzel-Giedion hacura, ma può essere fatto un intervento chirurgico per correggere alcuni difetti e migliorare la qualità della vita del bambino, tuttavia, l'aspettativa di vita è basso.

Sintomi della sindrome di Schinzel-Giedion

I sintomi della sindrome di Schinzel-Giedion comprendono:

• Faccia stretta con fronte ampia;
• Bocca e lingua più grandi del normale;
• peli corporei eccessivi; Neuro problemi neurologici, come disturbi della vista, convulsioni o sordità;
• Gravi cambiamenti nel cuore, nei reni o nei genitali.
• Di solito questi sintomi sono identificati poco dopo la nascita, quindi il bambino potrebbe dover essere ricoverato in ospedale per trattare i sintomi prima della dimissione dal reparto maternità.

Oltre ai sintomi caratteristici della malattia, bambini con sindrome di Schinzel-Giedion dispongono inoltre di degenerazione neurologica progressiva, aumento del rischio di tumori e infezioni respiratorie ricorrenti come la polmonite.

Come trattare Schinzel-Giedion sindrome

Non esiste un trattamento specifico per curare la sindrome di Schinzel-Giedion, tuttavia, può essere utilizzato alcuni trattamenti, in particolare un intervento chirurgico per correggere le deformità causate dalla malattia, migliorare la qualità della vita del bambino .