it.odysseedubienetre.beLa sindrome Hugles-Stovin è una malattia molto rara e grave che provoca più aneurismi nell'arteria polmonare e diversi casi di trombosi venosa profonda durante la vita. Fin dalla prima descrizione della malattia in tutto il mondo sono stati diagnosticati meno di 40 persone entro l'anno 2013.
La malattia può presentarsi in tre diverse fasi, in cui la prima si manifesta di solito con tromboflebite, la seconda fase con aneurismi polmonari, e la terza e ultima fase è caratterizzata dalla rottura di un aneurisma che può causare tosse con sangue e morte.
Il medico più adatto per diagnosticare e trattare questa malattia è il reumatologo e anche se la sua causa non è ancora completamente noto, si ritiene essere correlato ad una vasculite sistemica.
I sintomi di Hugles-Stovin includono:
Generalmente un individuo con la sindrome Hugles-Stovin ha sintomi per molti anni e la sindrome può anche essere confusa con la malattia di Behçet, e alcuni ricercatori ritengono che questa sindrome è in realtà una versione incompleta della malattia di Behcet.
Questa malattia è raramente diagnosticata durante l'infanzia e può essere diagnosticata durante l'adolescenza o l'età adulta, dopo la presentazione dei sintomi di cui sopra e l'esecuzione di prove, come esami del sangue, radiografia del torace, risonanza magnetica o TAC della testa e del torace, oltre all'ecografia Doppler per controllare la circolazione del sangue e del cuore. Non ci sono criteri diagnostici e il medico dovrebbe sospettare questa sindrome dalla somiglianza con la malattia Bechçet, ma non tutte le caratteristiche.
L'età delle persone diagnosticate con questa sindrome varia tra 12 e 48 anni.
Il trattamento per la sindrome Hugles-Stovin non è molto specifica, ma il medico può raccomandare l'uso di corticosteroidi come l'idrocortisone, prednisone, anticoagulanti come enoxaparina, la terapia di impulso e farmaci immunosoppressori, come Infliximab o Adalimumab in grado di ridurre il rischio e anche la conseguenze di aneurismi e trombosi, migliorando così la qualità della vita e riducendo il rischio di morte. Complicazioni
La sindrome Hugles-Stovin può essere difficile da trattare e ha un alto tasso di mortalità, perché non conoscono la causa della malattia e quindi i trattamenti possono non essere sufficienti a mantenere la salute della persona interessata. Come ci sono alcuni casi diagnosticati in tutto il mondo, di norma, i medici non hanno familiarità con questa malattia, che può ostacolare la sua diagnosi e il trattamento.
Inoltre, anticoagulanti deve essere usato con attenzione perché in alcuni casi possono aumentare il rischio di sanguinamento dopo rottura di un aneurisma e stravaso di sangue può essere così grande da impedire il mantenimento della vita.
