Come identificare e trattare la sindrome di Leigh Sindrome di sviluppo

sindrome di Leigh è una malattia genetica rara che provoca la distruzione progressiva del sistema nervoso centrale, che colpisce quindi il cervello, il midollo allungato o il nervo ottico, per esempio.

In generale, i primi sintomi compaiono tra i 3 mesi ei 2 anni di età e comprendono la perdita di capacità motorie, vomito e marcata perdita di appetito. Tuttavia, nei casi più rari, questa sindrome può anche comparire solo negli adulti, intorno ai 30 anni, evolvendo più lentamente.

La sindrome di Leigh non ha cura, ma i suoi sintomi possono essere controllati con farmaci o terapia fisica per migliorare la qualità della vita del bambino.

Quali sono i sintomi principali? I primi sintomi di questa malattia di solito insorgono prima dei 2 anni di età con perdita delle capacità che erano già state acquisite. Pertanto, a seconda dell'età del bambino, i primi segni della sindrome possono includere perdita di capacità come tenere la testa, allattare, camminare, parlare, correre o mangiare.

Inoltre, altri sintomi molto comuni includono:

perdita di appetito; Frequente vomito frequente; Eccesso Eccessiva irritabilità;

• Convulsioni; Delay ritardo nello sviluppo;
• Difficoltà nell'ottenere peso;
• Diminuzione della forza delle braccia o delle gambe;
• tremori e spasmi muscolari;
• Con il progredire della malattia è ancora comune aumentata e acido lattico nel sangue, che se in grande quantità, può influenzare il funzionamento di organi quali il cuore, i polmoni o reni, causando difficoltà di respirazione o ingrossamento del cuore, per esempio.
• Ma quando i sintomi si presentano in età adulta, i primi sintomi sono quasi sempre legati alla visione, tra cui la comparsa di uno strato biancastro che offusca la visione, perdita progressiva della vista o cecità (perdita capcidade distinguendo tra il verde e rosso). Negli adulti, la malattia progredisce più lentamente e, quindi, gli spasmi muscolari, i movimenti di coordinazione e la perdita di forza cominciano a comparire solo dopo i 50 anni.
• Come viene eseguito il trattamento
• Non esiste una forma specifica di trattamento per la sindrome di Leigh e il pediatra deve adattare il trattamento a ciascun bambino e ai suoi sintomi. Pertanto, può essere richiesto a un team di professionisti di trattare ciascun sintomo, inclusi cardiologo, neurologo, fisioterapista e altri specialisti.

Tuttavia, un ampiamente utilizzato e il trattamento comune di quasi tutti i bambini è la supplementazione con vitamina B1, perché questa vitamina aiuta a proteggere le membrane dei neuroni del sistema nervoso centrale, ritardando la progressione della malattia e migliorare alcuni sintomi.

Così la prognosi è molto variabile, a seconda dei problemi causati dalla malattia in ogni bambino, tuttavia, l'aspettativa di vita rimane bassa perché le complicanze più gravi che mettono a rischio la loro vita di solito appaiono intorno adolescenza.

Che cosa causa la sindrome di sindrome di Leigh è causata da una mutazione genetica che può essere ereditata del padre e della madre, anche se i genitori non hanno la malattia, ma ci sono casi in famiglia. Si raccomanda pertanto che le persone con casi di questa malattia in famiglia facciano consulenza genetica prima di rimanere incinta per scoprire le probabilità di avere un bambino con questo problema.