it.odysseedubienetre.beLa distrofia muscolare o MD può essere definita come un gruppo di malattie che si manifesta come debolezza progressiva e mancanza di massa muscolare sana.
La distrofia muscolare (MD) è in realtà un termine più ampio per un gruppo di malattie muscolari che può devastare la muscolatura e lo sviluppo. Inizia con un particolare gruppo di muscoli e progredisce verso un set più ampio. Quando questa malattia colpisce il cuore oi muscoli utilizzati per la respirazione, può diventare pericolosa per la vita.
Questo gruppo di malattie può essere suddiviso in diversi tipi:
Le cause La causa principale di ciò è la mutazione genetica in quei geni che controllano la produzione di proteine muscolari, con conseguente progressiva riduzione della potenza muscolare nel tempo. La distrofia muscolare, come una malattia genetica, è tipicamente ereditata da un gene autosomico recessivo da un genitore (98% dei casi), ma può anche verificarsi a causa di una mutazione del gene all'inizio della vita.
I sintomi della distrofia muscolare iniziano a manifestarsi intorno all'età di quattro anni, e forse più tardi in quei rari casi che non ereditano la mutazione dai loro genitori. Possono variare tra diversi tipi, sia in termini di gravità che di manifestazione, ma ci sono alcune qualità generali.
Senza il supporto muscolare per aiutare il corpo a funzionare, sono influenzati molti diversi sistemi di organi:
In giovane età, tra 2 e 3, i primi sintomi includono:
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Malattie degenerative: cause e sintomiSe vedi uno di questi segni, dovresti portare il bambino da un medico per il test del DNA e una biopsia muscolare, che può mostrare se manca la proteina muscolare chiave comunemente colpita da questa mutazione, la distrofina.
