Saperne di ciò che la sindrome di Holt-Oram delle Malattie Rare

La sindrome di Holt-Oram è una malattia genetica rara che causa deformazioni agli arti superiori, come mani e problemi spalla e cuore, come aritmie o piccoli difetti.

Questa è una malattia che spesso può essere diagnosticata solo dopo la nascita del bambino e che, anche se non ha alcuna cura, ci sono trattamenti e interventi chirurgici che mirano a migliorare la qualità del bambino della vita.

Caratteristiche di sindrome di Holt-Oram sindrome

The Holt-Oram possono causare vari difetti e dei problemi che possono comprendere: deformazioni

• agli arti superiori, che nascono principalmente nelle mani o nella zona della spalla;
• problemi e malformazioni del cuore compreso aritmia cardiaca e difetto del setto atriale, che si verifica quando v'è un piccolo piccolo foro tra le due telecamere del cuore; Ipertensione polmonare polmonare è l'aumento della pressione sanguigna all'interno del polmone che causa sintomi come stanchezza e mancanza di respiro.
• Le mani sono di solito i membri più colpiti dalle malformazioni, essendo comune l'assenza di pollici.

La sindrome di Holt-Oram è causata da una mutazione genetica, che si verifica tra le 4 e le 5 settimane di gestazione, quando gli arti inferiori non sono ancora ben formati.

diagnosi di sindrome di Holt-Oram

Questa sindrome è di solito diagnosticata dopo il parto, quando v'è la presenza di difetti degli arti del bambino e difetti e cambiamenti nel funzionamento del cuore.

Per eseguire la diagnosi, potrebbero essere necessari alcuni test quali radiografie ed elettrocardiogrammi. Inoltre, conducendo uno specifico test genetico eseguito in laboratorio è possibile identificare la mutazione che sta causando la malattia.

Trattamento di Holt-Oram sindrome

Non esiste un trattamento per la cura di questa sindrome, ma alcuni trattamenti come la terapia fisica per la correzione della postura, rafforzamento dei muscoli e la protezione della colonna vertebrale assistere nello sviluppo del bambino. Inoltre, quando ci sono altri problemi come malformazioni e cambiamenti nel funzionamento del cuore, potrebbe essere necessario eseguire interventi chirurgici. I bambini con questi problemi dovrebbero essere monitorati regolarmente dal loro cardiologo.

I bambini con questo problema genetico dovrebbero essere seguiti dalla nascita e il monitoraggio dovrebbe estendersi per tutta la vita, in modo che la vostra salute può essere valutato regolarmente.