Sindrome di Cockayne

La sindrome di Cockayne è causata da mutazioni genetiche che impediscono pazienti da essere esposti alla luce solare, poiché il contatto con raggi ultravioletti sviluppare piaghe sulla pelle, cataratta, arresto della crescita e invecchiamento precoce, con conseguente morte prematura.

I sintomi della sindrome di Cockayne

I sintomi di questa sindrome è caratterizzata da numerosi problemi metabolici in vari organi, tra cui, ipersensibilità alla luce solare, sviluppo motorio ritardato, ritardo mentale, problemi di udito e un aspetto del viso caratteristico con la piccola faccia, occhi profondi, naso a punta e mascelle sporgenti in avanti.

La diagnosi di sindrome di Cokayne

La diagnosi viene fatta attraverso il test del DNA, che permette di identificare le mutazioni presenti nei geni, e nonostante periodo di vita breve del bambino e non ci sono alcun trattamento efficace per la sindrome di Cockayne, la diagnosi è estremamente perché fornisce alla famiglia il beneficio della consulenza genetica e della diagnosi prenatale nei casi successivi.

Tipi di sindrome di Cockayne

Esistono 2 tipi di questa sindrome, negli individui di tipo I sembrano avere uno sviluppo normale nel primo anno di vita e nel tipo II i sintomi della malattia sono presenti sin dalla nascita. Entrambi i tipi hanno una breve aspettativa di vita.