Qual è congenita Miastenia

congenita La miastenia è una malattia che coinvolge la giunzione neuromuscolare e quindi causa debolezza muscolare progressiva, che spesso porta la persona a camminare in una sedia a rotelle. Questa malattia può essere scoperta nell'adolescenza o nell'età adulta e, a seconda del tipo di alterazione genetica che la persona ha, può essere curata con l'uso di farmaci.

Oltre ai rimedi indicati dal neurologo è anche bisogno di terapia fisica per forza della ripresa dei muscoli e coordinazione dei movimenti, ma la persona può camminare di nuovo normalmente senza una sedia a rotelle o stampelle.

miastenia congenita non è esattamente la stessa di miastenia grave, perché in caso di miastenia grave la causa è un cambiamento nel sistema immunitario della persona, mentre nella miastenia congenita la causa è una mutazione genetica che è comune nelle persone di una stessa famiglia.

I sintomi della miastenia congenita

I sintomi della miastenia congenita di solito compaiono nei neonati o tra 3 e 7 anni, ma alcuni tipi compaiono tra i 20 ei 40 anni e possono essere:

In Baby:

• difficoltà nell'allattamento al seno o prendere della bottiglia, soffocamento facile e poca forza da succhiare;
• Ipotonia manifestata attraverso la debolezza delle braccia e delle gambe;
• palpebra pendente; Contratture articolari articolari (artrogriposi congenita);
• Espressione facciale ridotta;
• Difficoltà di respirazione e polpastrelli e labbra violacee;
• ritardo nello sviluppo per sedersi, gattonare e camminare;
• Per i bambini più grandi potrebbe essere difficile salire le scale.

Nei bambini, negli adolescenti o negli adulti:Debolezza nelle gambe o nelle braccia con sensazione di formicolio;

• Difficoltà a camminare con la necessità di sedersi a riposare;
• Ci possono essere debolezza dei muscoli oculari che si abbassano sulla palpebra;
• Stanchezza quando si fanno piccoli sforzi;
• Ci può essere scoliosi nella colonna vertebrale.
• Esistono 4 diversi tipi di miastenia congenita: canale lento, canale veloce di bassa affinità, grave carenza di AChR o deficit di AChE. Perché la miastenia congenita del canale lento può comparire tra i 20 ei 30 anni. Ogni tipo ha le sue caratteristiche e il trattamento può anche variare da persona a persona perché non tutti hanno gli stessi sintomi.

Come è diagnosticata

La diagnosi di miastenia congenita dovrebbe essere fatta sulla base dei sintomi presentati e può essere confermata mediante test come esami del sangue CK e test genetici, anticorpale per confermare che non è miastenia grave, e elettromiografia che valuta la qualità della contrazione muscolare, per esempio.

Nei bambini più grandi, adolescenti e adulti, il medico o il fisioterapista può anche eseguire alcuni test in ufficio per identificare debolezza muscolare, come ad esempio:

sguardo al soffitto per 2 minuti in modo fisso e osservare se v'è un peggioramento di difficoltà mantenere le palpebre aperte;

• Sollevare le braccia in avanti all'altezza delle spalle, mantenendo questa posizione per 2 minuti e vedere se è possibile mantenere questa contrazione o se c'è una caduta delle braccia;
• Alzati dalla barella senza l'aiuto delle tue braccia più di una volta o alzati dalla sedia più di 2 volte per vedere se c'è sempre più difficoltà nell'eseguire questi movimenti.
• Se si osserva debolezza muscolare ed è difficile eseguire questi test, è molto probabile che ci sia una debolezza muscolare generalizzata, che evidenzia una malattia come la miastenia.

Per valutare se il discorso è stato colpito anche possibile rivolgersi alla persona di nominare i numeri da 1 a 100 e vedere se c'è un cambiamento nel tono della voce, il fallimento vocale o aumentare il tempo tra citazione da ciascun numero.

Trattamento di congenite Trattamenti miastenia

variano a seconda del tipo di miastenia congenita la persona ha medicina, ma in alcuni casi può essere indicata come acetilcelinesterase inibitori, chinidina, fluoxetina, salbutamolo e efedrina altrimenti neurologo o neurologo. La terapia fisica è indicata e può aiutare la persona a sentirsi meglio, combattendo la debolezza muscolare e migliorando la respirazione, ma non sarà efficace senza farmaci.

I bambini possono dormire con una maschera di ossigeno chiamata CPAP e i genitori dovrebbero imparare come fornire il primo soccorso in caso di arresto respiratorio. Sapere cosa fare se il bambino smette di respirare.

In esercizi di fisioterapia dovrebbe essere isometrica e hanno poche ripetizioni, ma dovrebbe coprire vari gruppi muscolari, tra cui respiratorio e sono molto utili per aumentare il numero dei mitocondri, i muscoli, capillari e diminuire la concentrazione di lattato, con esso, un minor numero di crampi .

La miastenia congenita ha una cura?

Nella maggior parte dei casi la miastenia congenita non ha cura e richiede un trattamento permanente. Tuttavia, i farmaci e la terapia fisica contribuiscono a migliorare la qualità di una persona della vita, combattere la stanchezza e debolezza muscolare ed evitare complicazioni come l'atrofia delle braccia e delle gambe e soffocamento che possono sorgere quando la respirazione è compromessa ed è quindi la vita è essenziale

vettori miastenia congenita causata da un gene difettoso può DOK7 hanno un grande miglioramento, e possono evidentemente essere 'curata' con l'uso di un farmaco comunemente usato contro l'asma, salbutamolo, ma in forma di compresse o losanghe. Tuttavia, la terapia fisica può ancora essere richiesta sporadicamente.

Quando una persona ha miastenia congenita e non esegue il trattamento, gradualmente perdendo forza nei muscoli, ottenendo stentata, con necessità di stare a letto e può morire da insufficienza respiratoria e perché è così importante per il trattamento di terapia clinica e fisica perché entrambi possono migliorare la qualità della vita della persona e prolungare la vita.

Alcuni farmaci che peggiorano miastenia congenita telaio sono Ciprofloxacina, clorochina, procaina, litio, fenitoina, beta-bloccanti, procainamide e chinidina, e così tutti i farmaci devono essere usati solo sotto controllo medico dopo l'identificazione del tipo che la persona ha.