Che cosa è e come trattare l'atrofia muscolare spinale Malattie

atrofia muscolare spinale è una malattia genetica rara che colpisce le cellule nervose del midollo spinale responsabili della trasmissione stimolo elettrico del cervello ai muscoli, impedendo così la persona ha difficoltà o non può muovere i muscoli volontariamente.

Ci sono diversi tipi di atrofia muscolare spinale, a seconda del grado di compromissione dei muscoli e l'età in cui compaiono i primi sintomi:

• tipo 1: è una forma grave della malattia che possono essere identificati poco dopo la nascita, poiché colpisce il normale sviluppo del bambino, che porta a difficoltà a tenere la testa oa sedersi di supporto. Inoltre, può anche esserci difficoltà a respirare oa deglutire;
• Tipo 2: di solito si sviluppa nei neonati tra 6 e 12 mesi e causa difficoltà a sedere, in piedi o camminare senza supporto;
• Tipo 3: Questo tipo è più leggero e si sviluppa tra l'infanzia e l'adolescenza, e anche se non causa difficoltà a camminare o in piedi, difficili attività più complesse come salire o scendere le scale, per esempio. Questa difficoltà può peggiorare, finché non è necessario utilizzare una sedia a rotelle;
• Tipo 4: è più comune nelle persone con più di 30 anni e causa anche sintomi più lievi come tremori delle braccia e delle gambe, nonché alcune difficoltà nella respirazione.

Sebbene non vi sia ancora alcuna cura per l'atrofia muscolare, alcune forme di trattamento sono in grado di rallentare la progressione della malattia e alleviare i sintomi migliorando la qualità della vita.

Che cosa causa l'atrofia

La principale causa di atrofia muscolare spinale è una mutazione genetica sul cromosoma 5 che provoca la mancanza di una proteina nota come SMN-1, importante per il corretto funzionamento dei muscoli.

Tuttavia, ci sono casi più rari in cui la mutazione genetica si verifica in altri geni che sono anche legati al movimento volontario dei muscoli.

Come è il trattamento

trattamento per l'atrofia muscolare spinale di solito è fatto con fisioterapia e terapia occupazionale, dove vengono insegnate le tecniche per ridurre l'impatto della malattia sulla vita del paziente, come l'uso della sedia a rotelle e altre attrezzature che facilitano le attività mangiare, bere o camminare.

Inoltre, vengono svolte anche sessioni di terapia fisica per mantenere attivi i muscoli, facilitare la circolazione e rallentare la malattia.

Un nuovo farmaco per il trattamento di questa malattia, noto come Spinraza, è già stato approvato negli Stati Uniti, ma attende ancora l'approvazione di Anvisa. Questo medicinale può essere usato nei casi in cui il gene SMN-1 è interessato e promette di ridurre quasi completamente i sintomi della malattia. Scopri di più su Spinraza e come funziona.