it.odysseedubienetre.beLa consulenza genetica è un processo multiprofessionale e interdisciplinare realizzato con l'obiettivo di identificare la probabilità di insorgenza di una particolare malattia e le possibilità di essere trasmessa ai membri della famiglia. Questo esame può essere effettuato dal portatore di una particolare malattia genetica e dai suoi parenti e dall'analisi delle caratteristiche genetiche, è possibile definire metodi di prevenzione, rischi e alternative di trattamento.
La consulenza genetica viene spesso eseguita nel caso del cancro per verificare la mutazione associata al tipo di cancro e la possibilità di trasmissione alle generazioni future, così come la possibilità che si verifichi il cancro e i possibili rischi.
La consulenza genetica consiste in test in grado di rilevare malattie genetiche. Può essere retrospettiva, quando almeno due persone della famiglia hanno la malattia, o potenziale, quando ci sono persone con la malattia in famiglia, compiuti al fine di verificare se c'è la possibilità di sviluppare una malattia genetica.
Questo processo è diviso in tre fasi, la prima intervista, in cui la persona compila un questionario, la seconda fase di eseguire test fisico, psicologici e di laboratorio per verificare eventuali segni di qualsiasi malattia genetica e possibili mutazioni e l'ultimo passo è l'elaborazione di ipotesi diagnostiche basate sul risultato dell'analisi del questionario e degli esami. Guarda i passaggi della consulenza genetica.
può essere fatto in fase prenatale ed è indicata principalmente in caso di gravidanza in età avanzata, in donne con patologie che possono influire sullo sviluppo dell'embrione e le coppie con legami familiari, come cugini, per esempio. La consulenza genetica prenatale è in grado di identificare la trisomia del cromosoma 21, che caratterizza la sindrome di Down, che può aiutare nella pianificazione familiare. Scopri tutto sulla sindrome di Down.
Le persone che desiderano fare consulenza genetica dovrebbero cercare un genetista clinico, che è il medico responsabile per la consulenza dei casi genetici.
