Zellweger è una malattia genetica rara che provoca cambiamenti nello scheletro e affrontare così come lesioni gravi agli organi importanti come cuore, fegato e reni. Inoltre, è comune anche la comparsa di mancanza di forza, problemi di udito e convulsioni. I bambini con questa sindrome di solito hanno segni e sintomi nelle prime ore o giorni dopo la nascita e, di conseguenza, il pediatra può desiderare di fare le analisi del sangue e delle urine per confermare la diagnosi.
La sindrome di attivazione dei mastociti è una malattia rara che colpisce il sistema immunitario, portando alla comparsa di sintomi allergici che colpiscono più di un sistema di organi, in particolare la pelle e il sistema gastrointestinale, cardiovascolare e respiratorio. Pertanto, la persona può avere sintomi allergici sulla pelle come ad esempio arrossamento e prurito, nonché nausea e vomito.
Malattia di Gaucher è una malattia genetica rara caratterizzata da un deficit enzimatico che provoca sostanza grassa delle cellule viene depositato in vari organi del corpo, come il fegato, milza e polmone, così come osso o midollo osseo. Quindi, a seconda della posizione interessata e le altre caratteristiche, la malattia può essere diviso in 3 tipi: malattia di Gaucher di tipo 1 - non neuropatico: è la forma più comune e colpisce adulti e bambini, con lenta progressione e possibile la vita normale con l'assunzione corretta di farmaci; Gaucher di tipo 2 malattia - forma neuropatica acuta: colpisce i neonati e viene di solito diagnosticata fino a 5 mesi di vita, con una grave malattia, che può portare a morte entro 2 anni; Malattia di Gaucher di tipo 3 - forma neuropatica subacuta: colpisce i bambini e gli adolescenti e la sua diagnosi viene solitamente fatta a 6 o 7 anni.
è Una malattia rara che si verifica quando le ossa che formano la testa si riuniscono prima del previsto nelle prime settimane di gravidanza, che porta allo sviluppo di deformità sulla testa e sul viso. Inoltre, un'altra caratteristica di questa sindrome è l'unione tra i mignoli delle mani e dei piedi del bambino.
La sindrome di Tetra-amelia è una malattia genetica molto rara che causa la nascita del bambino senza braccia e gambe e può causare altre malformazioni nello scheletro, nel viso, nella testa, nel cuore, nei polmoni, nel sistema nervoso o nell'area genitale. Questa alterazione genetica può essere diagnosticata anche durante la gravidanza e quindi, a seconda della gravità delle malformazioni identificate, l'ostetrica può raccomandare l'aborto, poiché molte di queste malformazioni possono mettere in pericolo la vita del bambino dopo la nascita.
L'encefalite autoimmune è un'infiammazione del cervello che si verifica quando il sistema immunitario attacca le cellule del cervello, alterando il funzionamento e causando sintomi quali formicolio nel corpo, alterazioni della vista, convulsioni o agitazione, per esempio, che può o non può sequele. Questa malattia è rara e può colpire persone di tutte le età.
Il trattamento della sindrome di Zollinger-Ellison è di solito iniziato con l'assunzione quotidiana di farmaci per ridurre la quantità di acido nello stomaco, come ad esempio omeprazolo, esomeprazolo o Pantoprazolo, perché i tumori nel pancreas, chiamati gastrinomi, stimolano la produzione di acido, aumentando le probabilità di avere un'ulcera gastrica, per esempio.
Tetralogia di Fallot è una malattia genetica rara che è dovuta a quattro cambiamenti nel cuore, che modificano il funzionamento e ridurre la quantità di sangue con l'ossigeno che viene pompato . In questo modo, i bambini con questo tipo di anormalità cardiaca presentano solitamente una colorazione bluastra in tutta la pelle, a causa della mancanza di ossigeno nei tessuti.
Il trattamento per la sindrome di Beckwith-Wiedemann, che è una rara malattia congenita che causa una crescita eccessiva di alcune parti del corpo o degli organi, varia in base ai cambiamenti provocati dalla malattia e quindi il trattamento è di solito guidato da una squadra di vari professionisti della salute che possono includere il pediatra, il cardiologo, il dentista e diversi chirurghi, per esempio.
La malattia è Haff è una malattia rara che causa forti dolori nei muscoli, che viene bruscamente, e nelle urine nero 24 ore dopo il consumo di pesci d'acqua dolce contaminati. Si ritiene che i pesci debbano essere contaminati da alcune tossine biologiche, ma dall'esordio di questa malattia negli anni '20, fino ad oggi questa tossina non è stata ancora identificata.
