Che cosa è la sindrome di Zellweger e come trattare le malattie rare

Zellweger è una malattia genetica rara che provoca cambiamenti nello scheletro e affrontare così come lesioni gravi agli organi importanti come cuore, fegato e reni. Inoltre, è comune anche la comparsa di mancanza di forza, problemi di udito e convulsioni.

I bambini con questa sindrome di solito hanno segni e sintomi nelle prime ore o giorni dopo la nascita e, di conseguenza, il pediatra può desiderare di fare le analisi del sangue e delle urine per confermare la diagnosi.

Mentre non v'è alcuna cura per questa sindrome, il trattamento aiuta a correggere alcuni dei cambiamenti, aumenta le possibilità di sopravvivenza e permette un miglioramento della qualità della vita. Tuttavia, a seconda del tipo di cambiamenti negli organi, alcuni bambini hanno un'aspettativa di vita media di meno di 6 mesi. Caratteristiche

sindrome Le principali caratteristiche fisiche della sindrome di Zellweger includono: faccia

• piatta; Largo Largo e naso piatto;
• fronte grande;
• Palato in ogive; Occhi inclinati verso l'alto;
• Testa troppo grande o troppo piccola;
• ossa del cranio separate;
• Più grande del normale linguaggio;
• La pelle si piega intorno al collo.
• Inoltre, vi possono essere diverse modifiche importanti organi come il fegato, reni, cervello e cuore, che, a seconda della gravità dei difetti possono mettere in pericolo la vita.
• È anche comune che nei primi giorni di vita, il bambino mostra mancanza di forza nei muscoli, difficoltà a succhiare, convulsioni e difficoltà a sentire e vedere.

Quali sono le cause del

Sindrome La sindrome è causata da una malattia genetica autosomica recessiva nei geni PEX, il che significa che se ci sono casi di malattia nella famiglia di entrambi i genitori, anche se i genitori non hanno la malattia, ci sono circa il 25% possibilità di avere un figlio con la sindrome di Zellweger.

Come è il

trattamento Esiste una specifica forma di trattamento per la sindrome di Zellweger, e in ogni caso, il pediatra deve valutare i cambiamenti causati dalla malattia nel bambino e consigliare il miglior trattamento. Alcune opzioni includono:

Difficoltà infermiera

: mettendo un piccolo tubo direttamente nello stomaco per consentire l'ingresso di cibo;

• variazioni di cuore, rene o fegato: il medico può scegliere di avere un intervento chirurgico per cercare di riparare la malformazione o utilizzare farmaci che alleviare i sintomi;
• Tuttavia, nella maggior parte dei casi, le variazioni più importanti organi come il fegato, il cuore e il cervello non possono essere corretti dopo la nascita e, di conseguenza, molti bambini finiscono per soffrire di insufficienza epatica, sanguinamento o respiratoria problemi che mettono la vita in primi mesi.In genere, i team di trattamento di questo tipo di sindromi sono composti da diversi professionisti della salute oltre al pediatra, come ad esempio i caardiologi, i neurochirurghi, gli oftalmologi e gli ortopedici.