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Fibrosi cistica: cause e sintomi

La fibrosi cistica è una malattia progressiva in cui un gene difettoso porta alla deposizione di una deposizione densa e appiccicosa di muco che ostruisce gli organi vitali, facilitando la crescita dei batteri.

Cos'è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica (CF) o mucoviscidosi è una malattia genetica autosomica che colpisce più comunemente i polmoni, ma può avere un impatto secondario su un certo numero di altri sistemi di organi, tra cui il pancreas, gli intestini, i seni, gli organi sessuali e il fegato. Le vie aeree ostruite e i passaggi nel corpo diventano infetti mentre diventano terreno fertile per i batteri. Inoltre, la persona soffre di malnutrizione mentre i nutrienti vitali vengono bloccati. Sebbene la medicina moderna sia riuscita a prolungare la vita delle persone che soffrono di questa condizione, non esiste una cura e di solito riduce la vita troppo breve.

Causa

Un difetto nel gene del regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) è la causa principale della fibrosi cistica. Questo gene specifico regola il movimento dell'acqua e del sale nelle cellule.

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Sintomi

I principali sintomi della fibrosi cistica comprendono le infezioni polmonari croniche, compresa la polmonite e le condizioni correlate, che indeboliscono e distruggono l'integrità e la forza dei polmoni nel tempo. Mentre i sintomi possono variare a seconda dell'organo colpito, altri segni includono:

  • Pelle che ha un sapore salato
  • Una tosse persistente
  • Infezioni frequenti dei polmoni
  • Respiro affannoso o mancanza di respiro
  • Polipi nasali
  • Cattivo sviluppo nonostante una buona dieta
  • Irregolarità dell'intestino
  • Infertilità maschile