Cosa è la sclerosi tuberosa e come trattare le malattie degenerative

sclerosi tuberosa o malattia di Bourneville, è una malattia genetica rara caratterizzata dalla crescita anomala di tumori benigni in vari organi del corpo, come il cervello, i reni, gli occhi, i polmoni, il cuore e la pelle, causando sintomi come l'epilessia, ritardo nello sviluppo o cisti nei reni, a seconda della regione interessata.

Questa malattia non ha cura, ma può essere trattata con farmaci per ridurre i sintomi come farmaci anticonvulsivanti, ad esempio, le sessioni di psicologia, fisioterapia, terapia occupazionale, per migliorare la qualità della vita.

C'è ancora un'altra malattia che causa sintomi simili con la crescita dei tumori nel corpo, tuttavia, colpisce solo la pelle ed è conosciuta come neurofibromatosi.

Principali sintomi

I sintomi della sclerosi tuberosa variano a seconda della posizione dei tumori:

1. Pelle

• Macchie chiare sulla pelle;
• Crescita della pelle sotto o intorno all'unghia;
• Lesioni alla faccia, simili all'acne; Aver macchie rossastre sulla pelle, che possono diventare più grandi e più spesse.
• 2. Cervello

Epilessia;

• Ritardo nello sviluppo e difficoltà nell'apprendimento;
• Iperattività;
• aggressività;
• Schizofrenia o autismo.
• 3. Cuore

Palpitazioni;

• aritmia;
• sensazione di mancanza di respiro;
• vertigini;
• Svenimento;
• Dolore al petto.
• 4. Polmoni persistenti Tosse persistente;

Sensazione di dispnea.

• 5. Reni
• Urina con sangue;

Frequenza aumentata di minzione, specialmente di notte;

• Gonfiore di mani, piedi e caviglie.
• In generale, questi sintomi compaiono durante l'infanzia e la diagnosi può essere fatta attraverso test genetici del cariotipo, della tomografia craniale e della risonanza magnetica. Tuttavia, ci sono anche casi in cui i sintomi possono essere molto lievi e passare inosservati fino all'età adulta.
• Qual è l'aspettativa di vita

Il modo in cui si sviluppa la sclerosi tuberosa è molto variabile e può mostrare solo alcuni sintomi in alcune persone o diventare una limitazione importante per gli altri. Inoltre, la gravità della malattia varia anche a seconda dell'organo colpito e quando appare nel cervello e il cuore è di solito più grave.

Tuttavia, l'aspettativa di vita è generalmente alta, poiché è raro che sorgano complicazioni che potrebbero mettere a rischio la vita.

Come viene effettuato il trattamento

Il trattamento della sclerosi tuberosa è diretto a ridurre i sintomi della malattia e migliorare la qualità della vita del paziente. Pertanto, è importante che la persona da controllare e consultarsi regolarmente con il neurologo, nefrologo o cardiologo, per esempio, per indicare il miglior trattamento.

In alcuni casi il trattamento può essere effettuato con farmaci anticonvulsivanti come valproato semisódio, carbamazepina o fenobarbital, per prevenire crisi di convulsioni o altri farmaci come everolimus, che impedisce la crescita di tumori del cervello o reni, per esempio. Anche se i tumori crescono sulla pelle, il medico può prescrivere l'uso di un unguento con Sirolimus per ridurre le dimensioni dei tumori.

Inoltre, fisioterapia, psicologia e terapia occupazionale sono essenziali per aiutare l'individuo ad affrontare meglio la malattia e avere una migliore qualità della vita.