it.odysseedubienetre.beLa Malattia di Pompe è una rara malattia neuromuscolare di origine genetica che causa debolezza muscolare e può manifestarsi nei primi 12 mesi di vita o successivamente nell'infanzia o nell'adolescenza.
Sebbene la malattia di Pompe è sempre caratterizzato da una compromissione muscolare che influenza la capacità di carico, funzionamento cardiaca e respiratoria, sintomi sono variabili molto paziente a paziente, a seconda soprattutto della fase in cui la malattia comincia a manifestarsi.
La malattia di Pompe può essere caratterizzata come precoce o tardiva, in base all'età di esordio dei primi sintomi (prima o dopo 12 mesi di vita) e alla presenza o all'assenza di problemi cardiaci. La forma tardiva non comporta cambiamenti cardiaci e, in generale, ha un'evoluzione più lenta, che può comparire in qualsiasi momento, dalla prima infanzia all'età adulta.
trattamento per la malattia di Pompe è specifico e viene realizzato con l'applicazione dell'enzima che il paziente non produce l'enzima alfaglicosidade, che degrada il glicogeno accumulato prevenire lo sviluppo di danno muscolare.
L'enzima viene applicato direttamente alla vena ogni 15 giorni. La dose viene calcolata in base al peso del paziente.
I risultati saranno migliori, la prima viene fatta la diagnosi e il trattamento attuato, che riduce naturalmente danno cellulare svolto da accumulo di glicogeno, che sono irreversibili e quindi il paziente avrà una migliore qualità di vita.
La fisioterapia per la Malattia di Pompe è una parte importante del trattamento e serve a rafforzare e aumentare la resistenza muscolare, che dovrebbe essere guidata da un fisioterapista specializzato.
È molto importante il trattamento complementare con logopedista, pneumologo e cardiologo e psicologo insieme in un team multidisciplinare.
I sintomi della malattia di Pompe precoce sono diagnosticati nei bambini. I sintomi in questi casi, di solito appaiono a circa due mesi di età e la diagnosi di Pompe è fatto, in media, tre mesi più tardi, perché hanno: motore
i sintomi di insorgenza tardiva della malattia di Pompe sono meno aggressivi e la malattia tende ad evolvere lentamente, con la gravità e l'ampiezza dei sintomi molto diversi. I sintomi della malattia di Pompe possono essere:
L'esame diagnostico della malattia di Pompe è attraverso una biopsia muscolare ed è confermata quando v'è un danno cellulare dall'accumulo di glicogeno nel tessuto muscolare.
I sintomi della malattia di Pompe forniscono un indizio, ma la diagnosi è confermata solo dalla biopsia, sebbene altri metodi diagnostici meno invasivi siano in fase di studio.
È possibile diagnosticare il bambino mentre è ancora in gestazione, attraverso l'amniocentesi. Questo esame dovrebbe essere fatto nel caso di genitori che hanno già avuto un figlio con la Malattia di Pompe o quando uno dei genitori ha la forma tardiva della malattia. Il test del DNA può anche essere usato come metodo di supporto nella diagnosi della malattia di Pompe.
Un film chiamato decisioni estreme si basa su una storia vera sulla malattia di pompe.
