Malattie rare

In generale, questa malattia si verifica dopo i 30 anni, stabilendosi a poco a poco, prima che colpisce i muscoli delle gambe e delle braccia e progredendo nel tempo per i muscoli responsabili per il discorso, deglutizione e anche da parte di movimento degli occhi .

La malattia di Machado-Joseph non ha cura, ma può essere controllata con l'uso di rimedi e sessioni di terapia fisica, che aiutano ad alleviare i sintomi e consentono prestazioni indipendenti delle attività quotidiane.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento per la malattia di Machado-Joseph deve essere guidato da un neurologo e di solito mira a ridurre i limiti che insorgono con l'insorgenza della malattia.

Pertanto, il trattamento può essere effettuato con:

Ingestione di medicinali Park di Parkinson, come Levodopa: aiuta a ridurre la rigidità e i tremori del movimento;

• Uso di rimedi antispastici, come Baclofen: prevenire l'insorgenza di spasmi muscolari, migliorando il movimento;Uso di occhiali o lenti correttive
• : ridurre la difficoltà di vedere e l'aspetto della visione doppia;Cambiamenti nell'alimentazione:
• trattare i problemi legati alla difficoltà a deglutire, ad esempio attraverso i cambiamenti nella consistenza del cibo.Inoltre, il medico può anche raccomandare sessioni di fisioterapia per aiutare il paziente a superare i propri limiti fisici e condurre una vita indipendente nello svolgimento delle attività quotidiane.
• Come vengono svolte le sedute di fisioterapia La fisioterapia per la malattia di Machado-Joseph viene eseguita con esercizi regolari per aiutare il paziente a superare i limiti causati dalla malattia. Per questo motivo, durante le sedute di terapia fisica, è possibile utilizzare una varietà di attività, dall'esercizio al mantenimento dell'ampiezza articolare, all'apprendimento sull'utilizzo di stampelle o sedie a rotelle, ad esempio.

Inoltre, la terapia fisica può includere anche la terapia riabilitativa di deglutizione che è raccomandata ed essenziale per tutti i pazienti con difficoltà alimentari, che è correlata al danno neurologico causato dalla malattia.

Chi può ottenere il

malattia di Machado-Joseph malattia è causata da una mutazione genetica che provoca la produzione di una proteina, nota come Ataxin-3, che si accumula nelle cellule cerebrali che portano allo sviluppo di lesioni progressive e la comparsa dei sintomi.

Perché è un problema genetico, Machado-Joseph malattia è comune a molte persone della stessa famiglia, con una probabilità del 50% di trasmettere dai genitori ai figli. Quando ciò accade, i bambini possono sviluppare i primi segni di malattia prima dei genitori.

Come viene formulata la diagnosi

Nella maggior parte dei casi, la malattia di Machado-Joseph viene identificata attraverso l'osservazione dei sintomi da parte del neurologo e l'analisi della storia familiare della malattia.

Inoltre, c'è un esame del sangue, noto come SCA3, che identifica l'alterazione genetica che causa la malattia. Così, quando si ha qualcuno in famiglia con questa malattia, e fa l'esame, si può arrivare a sapere qual è il rischio di sviluppare la malattia anche.