Capire come identificare e trattare l'anemia di Fanconi

anemia di Fanconi è una malattia genetica ed ereditaria, che è raro, e presenta il bambino con la comparsa di malformazioni congenite osservate al momento della nascita, insufficienza midollare progressiva, e la predisposizione al cancro, i cambiamenti sono di solito tra 3 e 12 anni.

Anche se è possibile visualizzare diversi segni e sintomi, come i cambiamenti nelle ossa, cerotti cutanei, insufficienza renale, bassa statura e una maggiore probabilità di sviluppare tumori e leucemie, questa malattia si chiama anemia, come sua manifestazione principale è diminuita cellule del sangue attraverso il midollo osseo.

Per il trattamento dell'anemia di Fanconi, follow-up con un ematologo, che guida le trasfusioni di sangue o il trapianto di midollo osseo. Anche lo screening e le precauzioni per prevenire o rilevare l'insorgenza del cancro precoce sono molto importanti.

Principali sintomi Alcuni dei segni e sintomi di anemia di Fanconi comprendono:

• anemia, piastrine basse e un minor numero di globuli bianchi, che aumentano il rischio di debolezza, vertigini, pallore, lividi, emorragie e infezioni ricorrenti;
• Deformità nelle ossa, come assenza di pollice, pollice in basso o accorciamento del braccio, volto accordato con bocca piccola, occhi piccoli e mento piccolo;
• Bassa statura, poiché i bambini nascono con peso e statura inferiori a quelli previsti per l'età;
• Macchie sulla pelle caffè con latte;
• Aumento del rischio di sviluppare il cancro, come leucemie, mielodisplasie, cancro della pelle, tumore della testa e del collo e regioni genitali e urologiche;Cambiamenti di visione e udito
• .Questi cambiamenti sono causati da difetti genetici, trasmessi dai genitori ai bambini, che colpiscono queste parti del corpo. Alcuni segni e sintomi possono essere più intensi in alcune persone che in altre, perché l'intensità e la posizione esatta del cambiamento genetico possono variare da persona a persona.

Come viene formulata la diagnosi

La diagnosi di anemia di Fanconi viene sospettata attraverso l'osservazione clinica e segni e sintomi della malattia. Esecuzione di esami del sangue, come emocromo, e test di imaging come la risonanza magnetica, ecografia e radiografia delle ossa possono essere utili per identificare i problemi e deformità associate alla malattia.

La conferma della diagnosi è fatta principalmente da un test genetico chiamato Chromosome Fragility Test, che è responsabile della rilevazione di rotture del DNA o mutazioni nelle cellule del sangue.

Come è la

Trattamento trattamento per l'anemia di Fanconi è fatto con la guida del l'ematologo, che ha consigliato le trasfusioni di sangue e corticosteroidi per migliorare l'attività di sangue.

Tuttavia, quando il midollo va in bancarotta, è possibile curarlo solo eseguendo il trapianto di midollo osseo. Se la persona non ha un donatore compatibile per eseguire questo trapianto, un trattamento con ormoni androgeni può essere utilizzato per ridurre il numero di trasfusioni di sangue fino a quando il donatore non viene trovato.

La persona che porta questa sindrome e la sua famiglia dovrebbe anche avere un genetista medico di accompagnamento e ausiliario, che guiderà gli esami e monitorerà gli altri che potrebbero avere o passare questa malattia ai loro figli.

Inoltre, a causa dell'instabilità genetica e dell'aumento del rischio di cancro, è molto importante che la persona affetta da questa malattia esegua controlli periodici e si prenda cura di:

Non fumare;

• Evitare il consumo di bevande alcoliche;
• Eseguire la vaccinazione contro l'HPV;
• Evitare l'esposizione a radiazioni come i raggi x;
• Evitare l'esposizione al sole eccessiva o non protetta;
• E 'anche importante andare a consultare e portare con altri esperti in grado di rilevare eventuali variazioni, come un dentista, otorinolaringoiatra, urologo, ginecologo o audiologo.