Malattie Sindrome di Maroteaux-Lamy

sindrome Maroteaux-Lamy o Mucopolisaccaridosi V'è una malattia rara ereditaria in cui i pazienti hanno le seguenti caratteristiche:

• bassa statura,
• deformità facciali,
• collo corto,
• otiti ricorrenti,
• portare a infezioni delle vie respiratorie,
• malformazioni scheletriche e rigidità muscolare.
• La malattia è causata da variazioni Arylsulfatase B enzima, impedendole di svolgere la sua funzione è quella di degradare polisaccaridi, che sono a loro volta accumulata dalle cellule sviluppate i sintomi caratteristici della malattia.

I pazienti con la sindrome hanno un'intelligenza normale, quindi i bambini non hanno bisogno di una scuola speciale, solo materiali adattati che facilitano l'interazione con insegnanti e compagni di classe.

La diagnosi è fatta da un genetista basato su una valutazione clinica e analisi biochimiche di laboratorio. La diagnosi nei primi anni di vita è molto importante per lo sviluppo di un piano di intervento precoce, che contribuirà allo sviluppo dei bambini e il rinvio dei genitori di consulenza genetica, dal momento che corrono il rischio di trasmettere la malattia ai figli successivi.

Non esiste una cura per la sindrome Maroteaux-Lamy, ma alcuni trattamenti come il trapianto di midollo osseo e la terapia enzimatica sostitutiva rivelarsi efficace nel ridurre i sintomi. La fisioterapia viene utilizzata per ridurre la rigidità muscolare e ingrandire i movimenti del corpo. Non tutti i malati presentano tutti i sintomi della malattia, la gravità varia da individuo a individuo, alcuni sono in grado di vivere una vita relativamente normale.