Lesch-Nyhan

La sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia ereditaria, che colpisce soprattutto gli uomini, che causa ritardo mentale, comportamento aggressivo, autolesionismo, come le dita graffianti e le labbra e l'aumento della produzione di acido urico, che si traduce in complicazioni come calcoli renali e artrite gottosa. Al momento della nascita, i bambini con sindrome di lesch-nyhan sono apparentemente normali, ma nei primi mesi di vita possono manifestare episodi di vomito e rimuovere i cristalli arancioni nelle urine.

E anche se questa malattia non ha cura, i sintomi possono essere alleviati somministrando farmaci che riducono la concentrazione di acido urico nel sangue prevenendo le complicanze renali. L'uso di stecche sui gomiti e sulle sedie a rotelle può ridurre la gravità della mutilazione, nei casi più gravi è indicata l'estrazione del dente.

Le tecniche di genetica molecolare possono essere utili per diagnosticare sia gli individui malati che coloro che hanno il gene affetto ma non hanno sviluppato la malattia, e in tali casi la consulenza genetica può impedire il concepimento di bambini con questa malattia.

La diagnosi di questa malattia è semplice, essendo sufficiente per osservare i sintomi e gli esami del sangue che indicano la quantità di acido urico nel sangue, ma i sintomi diventano solo più evidenti dal primo anno di età.