Fasi di consulenza genetica

La consulenza genetica è un processo progettato per identificare i cambiamenti genetici che possono essere trasmessi alle generazioni future e il rischio di tali cambiamenti alla persona. Scopri la consulenza genetica.

Questo processo ha diverse applicazioni e può essere utilizzato nella pianificazione della gravidanza o di cura prenatale, per vedere se c'è qualche possibilità di cambiamento nel feto, e il cancro, al fine di valutare la possibilità di sperimentare il cancro e stabilire possibili gravità e trattamento.

Passi genetica consulenza

Consulenza genetica si svolge in tre fasi principali:

1. anamnesi: questa fase la persona che compila un questionario contenente domande relative alla presenza di malattie ereditarie, problemi legati alla pre- o post-natale, la storia di ritardo mentale, storico di aborto e presenza di rapporti di sangue nella famiglia, che è la relazione tra i parenti. Questo questionario è applicato dal genetista clinico ed è confidenziale, essendo le informazioni d'uso esclusivamente professionali e con la rispettiva persona; Físicos Test fisici, psicologici e di laboratorio:
2. Il medico esegue una serie di test per verificare eventuali cambiamenti fisici che possono essere correlati alla genetica. Inoltre, è possibile analizzare anche le immagini dell'infanzia della persona e della sua famiglia per osservare anche le caratteristiche relative alla genetica. Vengono inoltre eseguiti test di intelligenza e sono richiesti test di laboratorio per valutare lo stato di salute della persona e del suo materiale genetico, che di solito viene effettuato attraverso l'esame citogenetico umano. Vengono anche eseguiti test molecolari, come il sequenziamento, per identificare i cambiamenti nel materiale genetico di una persona; Elaborazione di ipotesi diagnostiche:
3. l'ultima fase viene eseguita sulla base dei risultati dei test fisici e di laboratorio e dell'analisi del questionario e del sequenziamento. Con questo, il medico può dire se la persona ha alcun cambiamento qua genetica può essere passato alle generazioni future e, se approvata, le probabilità che questo cambiamento deve manifestare e generare caratteristiche della malattia e la gravità. Questo processo è fatto da un team di professionisti coordinati da un genetista clinico, che è responsabile per guidare le persone in relazione alle malattie ereditarie, le possibilità di trasferimento e manifestazione della malattia.