Che cos'è la sindrome di Pfeiffer

è una malattia rara che si verifica quando le ossa che formano la testa si riuniscono prima del previsto nelle prime settimane di gravidanza, che porta allo sviluppo di deformità sulla testa e sul viso. Inoltre, un'altra caratteristica di questa sindrome è l'unione tra i mignoli delle mani e dei piedi del bambino.

Le sue cause sono genetiche e non c'è nulla che la madre o il padre abbiano fatto durante la gravidanza che possono causare questa sindrome, ma ci sono studi che suggeriscono che quando i genitori diventano incinti dopo i 40 anni, le probabilità di questa malattia sono maggiori.

Alterações nos dedos características da Síndrome de Pfeiffer

Tipi di sindrome di Pfeiffer

Questa malattia possono essere classificati in base alla loro gravità, possono essere:

Tipo 1: Si tratta di una forma più lieve della malattia e si verifica quando c'è unità delle ossa del cranio, le guance sono incavate e là cambiamenti nelle dita delle mani e dei piedi, ma di solito il bambino si sviluppa normalmente e viene mantenuta la sua intelligenza, anche se possono esserci sordità e idrocefalo.

Tipo 2: La testa è a forma di trifoglio, con complicazioni nel sistema nervoso centrale, nonché deformità degli occhi, delle dita e della formazione di organi. In questo caso il bambino ha una fusione tra le ossa delle braccia e delle gambe e quindi non può presentare i gomiti e le ginocchia ben definiti e di solito c'è un ritardo mentale coinvolto.

Tipo 3: Ha le stesse caratteristiche del tipo 2, tuttavia, la testa non ha la forma di un trifoglio.

Solo i bambini nati con il tipo 1 hanno maggiori probabilità di sopravvivere, anche se sono necessari diversi interventi chirurgici per tutta la vita, mentre i tipi 2 e 3 sono più gravi e di solito non sopravvivono dopo la nascita.

Come viene effettuata la diagnosi

La diagnosi viene solitamente eseguita subito dopo la nascita osservando tutte le caratteristiche del bambino. Tuttavia, durante l'ecografia l'ostetrica può indicare che il bambino ha una sindrome in modo che i genitori possano prepararsi. È raro che l'ostetrico indichi che si tratta della sindrome di Pfeiffer perché ci sono altre sindromi che potrebbero avere caratteristiche simili a quelle della sindrome di Apert o di Crouzon, per esempio.

Le caratteristiche principali di sindrome di Pfeiffer sono la fusione delle ossa che formano il cranio e le variazioni delle dita e dei piedi che può essere manifestata attraverso:

formato ovale o testa asimmetrica nella forma di 3 leaf clover; Pequeno naso piccolo piatto;

ostruzione delle vie aeree;

Gli occhi possono essere molto prominenti e lontani;

Pollici troppo spessi e rivolti verso l'interno;

Dedão del piede molto lontano dagli altri;

dita dei piedi collegate attraverso una membrana sottile;

Potrebbe esserci cecità a causa dell'ingrossamento degli occhi, della loro posizione e dell'aumento della pressione oculare;

Può verificarsi sordità a causa della scarsa formazione del condotto uditivo;

Ci possono essere ritardi mentali;

Ci può essere idrocefalo.

I genitori che hanno avuto un bambino come questo possono avere altri bambini con la stessa sindrome ed è quindi consigliabile andare in una clinica di consulenza genetica per saperne di più sulle possibilità di avere un bambino sano.

Come è il trattamento? Il trattamento per la sindrome di Pfeiffer dovrebbe iniziare dopo la nascita con alcuni interventi chirurgici che potrebbero aiutare il bambino a svilupparsi meglio ed evitare la perdita della vista o dell'udito se c'è ancora tempo per farlo. Di solito il bambino che ha questa sindrome subisce vari interventi chirurgici sul cranio, faccia e mascella per decomprimere il cervello, rimodellare il cranio, meglio accogliere gli occhi, separare le dita e migliorare la masticazione.