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Che cos'è la sindrome di Patau Gen Genetic Diseases

Normalmente, i bambini con questa malattia sopravvivono in media meno di 3 giorni, ma ci sono casi di sopravvivenza fino a 10 anni, a seconda della gravità della sindrome.

Caratteristiche della sindrome di Patau

Foto de um bebê com Síndrome de Patau

Le caratteristiche più comuni dei bambini con sindrome di Patau sono: tombe Grave malformazioni nel sistema nervoso centrale; Grave Grave ritardo mentale; Difetti cardiaci congeniti;

Nel caso dei ragazzi, i testicoli non possono discendere dalla cavità addominale allo scroto;

  • Nel caso delle ragazze, possono verificarsi cambiamenti nell'utero e nelle ovaie; Reni policistici policistici;
  • Fessura del labbro e il tetto della bocca;
  • Malformazione delle mani;
  • Difetti nella formazione degli occhi o assenza di occhi.
  • Inoltre, alcuni bambini possono avere un basso peso alla nascita e un sesto dito sulle mani o sui piedi. Questa sindrome colpisce in maggior numero i bambini con madri rimaste incinte dopo i 35 anni di età.
  • Come viene eseguito il trattamento
  • Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Patau. Poiché questa sindrome causa seri problemi di salute, il trattamento è di alleviare il disagio e facilitare l'alimentazione del bambino, e se sopravvive, la seguente cura si basa sui sintomi che si manifestano.
  • Si può anche ricorrere a un intervento chirurgico per riparare i difetti cardiaci o crepe sulle labbra e palato e fare fisioterapia, terapia occupazionale e logopedia, che può contribuire allo sviluppo dei bambini sopravvissuti.
  • Possibili cause

La sindrome di Patau si verifica quando si verifica un errore durante la divisione cellulare con conseguente triplicazione del cromosoma 13, che influenza lo sviluppo del bambino ancora nella pancia della madre.

Cariótipo da Síndrome de Patau

Questo errore nella divisione dei cromosomi può essere associato con l'età avanzata della madre, poiché la probabilità di trisomie è molto più alta nelle donne che iniziano una gravidanza dopo i 35 anni.