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Caratteristiche di Williams-Beuren sindrome

La sindrome di Williams-Beuren è una malattia genetica rara le cui principali caratteristiche sono il comportamento molto amichevole, iper-sociale e comunicativo del bambino, sebbene presenti problemi cardiaci, di coordinazione, di equilibrio, di ritardo mentale e psicomotorio.

Questa sindrome colpisce la produzione di elastina, influenzando l'elasticità dei vasi sanguigni, polmoni, intestino e pelle.

I bambini con questa sindrome comincia a parlare circa 18 mesi, ma dimostrano la capacità di imparare rime e canzoni e hanno, in generale, un sacco di sensibilità musicale e buona memoria uditiva. spesso mostrano la paura quando sentono suoni di applausi, frullatore, aereo, ecc, perché sono ipersensibili al suono, una condizione chiamata iperacusia. Caratteristiche principali

questa sindrome può verificarsi più delezioni di geni, e quindi le caratteristiche di un individuo può essere molto diverso da quello di un altro. Tuttavia, tra le possibili caratteristiche possono essere presenti:

  • gonfiore intorno agli occhi
  • piccolo e impertinente naso
  • piccola Chin
  • delicata pelle Iris recitato in persone con gli occhi azzurri
  • Piccolo lunghezza alla nascita e il deficit di circa 1-2 cm alta da
  • anno i capelli ricci
  • labbra carnose Pleasure
  • da musica, canti e strumenti musicali
  • difficoltà potere crampi intestinali
  • disturbi del sonno congenita malattie cardiache
  • Ipertensione infezioni ricorrenti dell'orecchio
  • strabismo piccoli denti molto distanti
  • frequente sorriso, la facilità nel comunicare
  • Avere disabilità intellettiva, che vanno da lieve a moderata
  • Attention Deficit hyperactivity
  • in età scolare prende atto della difficoltà a leggere, parlare e matematica,

è comune che chi l'indossa di questa sindrome presenta dei problemi come l'ipertensione, l'otite, es urinaria, insufficienza renale, endocardite, problemi dentali, così come la scoliosi e contratture delle articolazioni, in particolare durante la pubertà.

sviluppo del motore è più lento, prendendo la parola, e hanno grandi difficoltà a svolgere compiti che richiedono coordinazione motoria, come il taglio della carta, disegnare, andare in bicicletta o legare la sua scarpa.

Quando un adulto può derivare disturbi psichiatrici come la depressione, sintomi ossessivo compulsivo, fobie, attacchi e stress post-traumatico di panico.

Come è diagnosticata

Il medico scopre che il bambino ha la sindrome di Williams-Beuren per osservare le loro caratteristiche, e confermato da un test genetico, che è un tipo di esame del sangue chiamato ibridazione in situ fluorescente (FISH ). May Possono anche essere utili esami quali ecografia del rene, valutazione della pressione sanguigna e un ecocardiogramma. Inoltre alti livelli di calcio nel sangue, pressione alta, articolazioni sciolte e forma stellata dell'iride se l'occhio è blu.

Alcune caratteristiche che possono aiutare nella diagnosi di questa sindrome è che il bambino o un adulto non piace cambiare superficie dove siete, non come sabbia o le scale o superfici irregolari.

Qual è il trattamento

sindrome di Williams-Beuren non ha cura ed è quindi necessario monitorare il cardiologo, fisioterapista, fonoaudiologista, e ci vuole educazione speciale nella scuola a causa di ritardo mentale che il bambino ha. Il pediatra può anche ordinare frequentemente esami del sangue per controllare i livelli di calcio e vitamina D, che di solito sono elevati.