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Maffucci sindrome

sindrome di Maffucci è una malattia rara che colpisce la pelle e le ossa, causando tumori nella cartilagine, deformità nelle ossa e tumori della pelle appaiono scure causate dalla crescita anormale vasi sanguigni.

Le cause della Sindrome di Maffucci sono genetiche e colpiscono allo stesso modo uomini e donne. Di solito, i sintomi della malattia si sviluppano nell'infanzia intorno ai 4-5 anni di età. La Sindrome di Maffucci non ha cure, ma i pazienti possono ricevere un trattamento per diminuire i sintomi della malattia e migliorare la loro qualità di vita.

sintomi della sindrome di Maffucci I principali sintomi della sindrome di Maffucci sono: tumori benigninella cartilagine delle mani, dei piedi e braccia e gambe lunghe ossa;

Le ossa diventano fragili, facilmente fratturate;

Accorciamento osseo;

  • emangiomi, che consistono in piccoli tumori bluastri scuri o blu sulla pelle;
  • Bassa statura;
  • Mancanza di muscoli.
  • Gli individui con Sindrome di Maffucci possono sviluppare il cancro alle ossa, specialmente nel cranio, ma anche il cancro dell'ovaio o del fegato.
  • La diagnosi della Sindrome di Maffucci è fatta attraverso l'esame fisico e l'analisi dei sintomi presentati dai pazienti.
  • Trattamento della Sindrome di Maffucci La Sindrome di Maffucci consiste nel minimizzare i sintomi della malattia attraverso un intervento chirurgico per correggere deformità ossee o integratori per aiutare la crescita del bambino.

Gli individui affetti dalla malattia dovrebbero consultare regolarmente il medico ortopedico per valutare i cambiamenti ossei, lo sviluppo del cancro osseo e curare le fratture che si verificano a causa della malattia. Il dermatologo dovrebbe anche essere consultato per valutare l'aspetto e lo sviluppo degli emangiomi nella pelle.

È importante che i pazienti abbiano esami fisici regolari, radiografie o scansioni TC. Foto: Sindrome di Maffucci Foto Fonte: Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie Foto 1: Presenza di piccoli tumori nelle articolazioni delle dita caratteristici della Sindrome di Maffucci; Foto 2: Emangioma sulla pelle di un paziente con Sindrome di Maffucci.