Come identificare e trattare la sindrome di Aase-Smith

La sindrome Aase, nota anche come sindrome di Aase-Smith è una malattia rara che causa problemi come l'anemia costante e malformazioni nelle articolazioni e le ossa provenienti da varie parti corpo.

Alcune delle malformazioni più comuni includono:

• Giunti delle dita delle mani o dei piedi, piccoli o assenti;
• palatoschisi;
• orecchie deformate;
• palpebre cadenti;
• Difficoltà nello stretching delle articolazioni completamente;
• spalle strette; Muito Pelle molto pallida;
• Articolazione in pollici.
• Questa sindrome nasce dalla nascita e si verifica a causa di una mutazione genetica casuale durante la gravidanza ed è quindi, nella maggior parte dei casi, una malattia non ereditaria. Tuttavia, ci sono alcuni casi in cui la malattia può passare dai genitori ai bambini.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento viene solitamente indicato dal pediatra e include trasfusioni di sangue durante il primo anno di vita per aiutare a controllare l'anemia. Nel corso degli anni, l'anemia sta diventando meno pronunciata, quindi le trasfusioni potrebbero non essere più necessarie, ma è consigliabile avere frequenti esami del sangue per controllare i livelli di globuli rossi.

Nei casi più gravi, in cui i livelli di globuli rossi non possono essere equilibrati con trasfusioni di sangue, può essere necessario un trapianto di midollo osseo. Guarda come viene fatto questo trattamento e quali sono i rischi.

Le malformazioni richiedono raramente un trattamento, in quanto non riducono le attività quotidiane. Ma se ciò accade, il pediatra può raccomandare interventi chirurgici per provare a ricostruire il sito interessato e restituire la funzione.

Cosa può causare questa sindrome? La sindrome di Aase-Smith è causata da un cambiamento in uno dei 9 geni più importanti per la formazione delle proteine ​​nel corpo. Questo cambiamento di solito accade casualmente, ma in casi più rari può passare da genitore a figlio.

In questo modo, quando ci sono casi di questa sindrome, è sempre consigliabile avere consultazioni di consulenza genetica prima di rimanere incinta per sapere il rischio di avere figli con la malattia.

Come è la diagnosi

La diagnosi di questa sindrome può essere fatto dal pediatra solo attraverso l'osservazione dei difetti, tuttavia, per confermare la diagnosi, il medico può ordinare una biopsia del midollo osseo.

Già per identificare se c'è anemia associata alla sindrome, è necessario fare un esame del sangue per valutare la quantità di globuli rossi.