Malattie rare

Sintomi dell'analgesia congenita

Il sintomo principale dell'analgesia congenita è che l'individuo non sente alcun dolore fisico dalla nascita e per tutta la vita.

A causa di questo fatto, il bambino può auto mutilarsi grattandosi e tagliandosi costantemente. Un articolo scientifico riportava il caso di un ragazzo che sfiorava i suoi stessi denti e si mordeva le mani fino a strappargli la punta delle dita a 9 mesi.

È comune avere diversi casi di febbre all'anno a causa di infezioni che non vengono diagnosticate e lesioni ortopediche multiple, incluse fratture, lussazioni e deformità ossee. Di solito si associa irritabilità e iperattività.

In alcuni tipi di analgesia congenita vi è un cambiamento di sudorazione, lacrimazione e ritardo mentale.

Cause di analgesia congenita

Le cause di analgesia congenita non sono stati completamente chiariti, ma è noto che i neuroni motori e sensoriali non riescono a svilupparsi normalmente in questi individui.

Questa è una malattia genetica e può colpire persone nella stessa famiglia.

Diagnosi di analgesia congenita

La diagnosi di analgesia congenita si basa sull'osservazione clinica dell'individuo. La biopsia della pelle e dei nervi periferici e la stimolazione simpatica e l'analisi del DNA possono essere utilizzate per confermare la malattia.

Le radiografie, le scansioni TC e la risonanza magnetica devono essere eseguite in tutto il corpo per valutare possibili lesioni e iniziare il trattamento il più presto possibile.

Trattamento per l'analgesia congenita

Il trattamento per l'analgesia congenita non è specifico in quanto questa malattia non ha cura. Pertanto, possono essere necessarie immobilizzazioni e interventi chirurgici per trattare le lesioni ortopediche e prevenire la perdita degli arti.

L'individuo deve essere accompagnato da un team multidisciplinare composto da un medico, infermiere, dentista e psicologo, tra gli altri, al fine di prevenire ulteriori lesioni e migliorare la loro qualità di vita e le loro famiglie.

È importante sottolineare che questa procedura è utile e indispensabile per il normale sviluppo fisico e psicologico dell'individuo.

Riferimento bibliografico

BIRTH FP; FUJIKI EN; FUKUSHIMA WY; WAISBERG G; FURLAN C; GRACITELLI M; TARDINI R; MILANI C. Complicazioni osteoarticolari dell'analgesia congenita. Accesso a giugno 2012.