it.odysseedubienetre.beMentre il nome di Maple Syrup Urine Disease (MSUD) può sembrare dolce, può essere una condizione di salute molto seria, quindi la comprensione dei sintomi, delle cause e dei potenziali trattamenti è molto importante.
I trattamenti più efficaci per la malattia delle urine di sciroppo d'acero comprendono il cambiamento della dieta, la dialisi o l'integrazione di aminoacidi, tra gli altri.
Mentre la proteina è una parte essenziale della nostra dieta, è anche la fonte degli aminoacidi che non possono essere digeriti dal corpo. Ridurre l'assunzione di proteine o specializzare quali aminoacidi consumano può essere un trattamento efficace per questa condizione.
La dialisi è un metodo di trattamento sgradevole e dispendioso in termini di tempo, ma può pulire il sangue ed eliminare gli aminoacidi e i chetossici in eccesso dal corpo.
Spesso in combinazione con una dieta priva di proteine, l'integrazione di aminoacidi può essere somministrata per via endovenosa, ma senza BCAA (amminoacidi a catena ramificata), quindi non vi è alcun rischio di accumulo nel sangue.
Se questa condizione non viene trattata e il corpo subisce una crisi metabolica - un periodo di intenso stress sul corpo - può causare effetti collaterali e complicazioni molto spiacevoli. Questi includono estrema stanchezza, perdita di funzioni cognitive, irritabilità, vomito, convulsioni, gonfiore del cervello, mancanza di sangue al cervello e persino un coma. È possibile non essere mai diagnosticati con questa condizione, poiché i sintomi non sono mai comparsi quando eri più giovane. Tuttavia, se si verifica una crisi metabolica e questa malattia alla fine si rivela, può essere molto pericolosa. Le complicanze più gravi includono danni neurologici permanenti, cecità, disabilità intellettive e persino la morte, in alcuni casi.
Prevenire una malattia legata alla genetica è difficile, se non impossibile, ma essere consapevoli del fatto che si è a rischio e quindi evitare determinati fattori che possono aumentare le possibilità di sperimentare una riacutizzazione, è una buona misura preventiva.
Storia familiare : se hai familiarità con la storia medica della tua famiglia, ti farà sapere se sei a rischio di avere questa malattia, o di trasmetterla potenzialmente ai tuoi figli.
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8 sorprendenti benefici della glutamminaProve preliminari : fare il test nel periodo neonatale è il modo migliore per informarsi e intraprendere le azioni necessarie nel caso in cui il test ritorni positivo. Se non viene fatto alla nascita, i test del plasma o delle urine devono essere eseguiti in anticipo.
Alterazioni dietetiche: alcuni alimenti possono esacerbare la condizione o renderti più probabile avere un episodio o una crisi metabolica. Le proteine, in particolare, dovrebbero essere ridotte dalla dieta, poiché è da qui che provengono molti degli aminoacidi in eccesso.
